Ritka, de nem egyedi: a Gaucher-kór

Csak hazánkban 800 ezren érintettek valamilyen ritka betegségben. A világon több mint 8.000 ilyen kórképről tudnak, felismerésük azonban rendkívül nehéz, éppen azért, mert csak szórványosan fordulnak elő - 2000 emberből kevesebb, mint 1 érintett. Ilyen ritka elváltozás az ún. Gaucher-kór, amely az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik.

A Gaucher-kór egykönnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség. Egy speciális enzimhiány – az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz enzim hiánya – okozza. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

„Több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól-orvosig járva sem tudják, mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércsepp teszttel kimutatható – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.

Jelenleg még legalább 100 olyan beteg él Magyarországon, akik Gaucher-kórban szenvednek, és nem tudják, hogy kezelésre szorulnak. A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom. A Gaucher-kór előfordulása gyakoribb az askenázi zsidó származású embereknél, ami 1 a 850-hez valószínűséget jelent, ezért a felsorolt tünetekre érdemes jobban figyelniük, szakemberhez fordulniuk.

„A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésünkre áll, és így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben. Mindezt a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is elősegítette. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek, akár sportolni is tudnak” – tette hozzá Várkonyi Andrea, a Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.