Az elmúlt években sikerült felgyorsítani, és ezzel olcsóbbá is tenni a génfeltérképezési technológia – az úgynevezett génszekvenálás – folyamatát. Az első emberi géntérkép elkészítése még 13 évig tartott, és több mint kétmilliárd fontba került. Az új módszerrel a DNS-t több százezer, több millió, vagy akár több milliárd darabra szabdalják, és ezeknek az olvasását egyszerre végzik el, majd egymáshoz "ragasztják" őket, és összehasonlítják a referencia sorrenddel. Mindezzel akár néhány napra lerövidíthető a szekvenálás folyamata. Így vált lehetővé, hogy Nagy-Britanniában ez év októberében megkezdje működést 13 orvosi genomközpont – adja hírül a The Guardian.
Ezekben a központokban nem diagnosztizált, ritka kórokban szenvedő emberek, valamint rákos betegek DNS-térképét is elkészítik. A daganatok növekedését okozó genetikai elváltozások pontos megismerésével például az orvosok sokkal hatásosabb kezeléseket alkalmazhatnak. Az EU meghatározása szerint ritka betegségnek az számít, amely 10 000 ember közül maximum 5-öt érint. 6-8 ezer ilyen létezik, az orvosi irodalom hetente ad hírt egy-egy újról. Vannak köztük jól ismert, öröklődő betegségek, mint a cisztás fibrózis, a Huntington-kór, vagy a gyermekkori rák, de olyan kevéssé ismert fejlődési rendellenességek is, mint a PURA-szindróma, amely teljes fejlődési visszamaradásban jelentkezik, és négy évvel ezelőtt hivatalosan még nem is létezett.
A ritka betegségek háromnegyede gyerekeknél jelentkezik, az ezekben szenvedők egyharmada nem éri meg 5. életévét. A beteg gyerekek szenvedése mellett a szülők is kálváriát járnak: diagnosztizálások sorozatára kénytelenek hordani gyermekeiket, míg kiderül, mi a baj, ha egyáltalán kiderül. Úgy becsülik, a ritka betegségek 80 százalékát genetikai rendellenességek okozzák, ám a gének megismerésében bekövetkezett hatalmas fejlődés ellenére az egyes betegekben történt mutációk feltárása nem egyszerű folyamat. "Ha egyszer megvan a pontos diagnózis, a hasonló betegségben szenvedőktől szerzett ismeretek alapján tudhatjuk, mi várható a jövőben, és így pontos ismereteket adhatunk a családoknak az esélyekről" – mondja Helen Firth, a Cambridge-i Egyetemi Kórházak klinikai genetikusa.
Az új technológiák lehetővé tették, hogy 12 ezer ritka fejlődési rendellenességben szenvedő brit gyermek és felnőtt, valamint szüleik DNS-ét szekvenálják, és ezeket összehasonlítva meghatározzák azokat a mutációkat, amelyek még az ivarsejtekben, vagy embriófázisban alakultak ki. Noha a betegségek így könnyebben meghatározhatóak, hatásos kezelések nem feltétlenül léteznek: a szülők azonban ismerve a pontos diagnózist, alapítványokat, társaságokat hozhatnak létre sorstársaikkal, megkönnyítve a gyógymódok kifejlesztését és saját helyzetük elviselését. A gének feltérképezése azonban még nem tökéletes, akár azért, mert a DNS-nek csak egy meghatározott szakaszát vizsgálják, vagy azért, mert bizonyos szakaszokat még nem tudnak elolvasni. Az eredményesség ma 97, 3 százalékos.
