Vakságot gyógyítanának génszerkesztéssel amerikai tudósok

Publikálás dátuma
2019.07.25. 20:21
Illusztráció
Fotó: TEK IMAGE / SCIENCE PHOTO LIBRARY / AFP
A Leber-féle veleszületett vakságot azzal az eszközzel kezelnék, amivel tavaly egy kínai tudós ért el vitatott eredményeket.
Először fogják alkalmazni az emberi testben a CRISPR programozott génszerkesztési rendszert, hogy megpróbáljanak gyógyítani egy örökletes szembetegséget, a Leber-féle veleszületett vakságot. A ritka betegség már születéskor vagy az élet első hónapjaiban megjelenik. A betegnek hiányzik egy génje, ami megakadályozza a fotoreceptor-sejtek egészséges fejlődését.
A kísérleti gyógykezelés célja, hogy olyan gyerekek vagy felnőttek genomját, akiknél hiányzik ez a gén, kipótolják a CRISPR genetikai ollót használva.
A beavatkozás egyszeri kezelést jelent, amely meg fogja változtatni az beteg veleszületett DNS-ét, de utódai esetében nem lesz örökölhető.

Két amerikai gyógyszeripari vállalat, az Editas Medicine és az Allergan 18 emberen teszteli ősztől az úttörő technológiát az Egyesült Államokban, egyebek között a Harvard egyetem oktatókórházában, a bostoni Massachusetts Eye and Ear szemészeti klinikán.
Ez a fajta génszerkesztés az emberi testben eltér attól, amit Ho Csian-kuj kínai kutató tavaly végzett, amikor a "molekuláris ollóval" megváltoztatta egy ikerpár génállományát, hogy a babák ne kaphassák el a HIV-vírust, amellyel apjuk fertőzött volt. Azok a gyermekek utódaiknak örökíthetik megváltoztatott génállományukat.
A Leber-féle veleszületett vakságot egyes betegeken már sikeresen kezelték génterápiával. Az ő esetükben módosított vírust használtak az egészséges gén bejuttatására a retinában lévő sejtekbe injekció által. Az új tanulmányba három éves gyerekeket és felnőtteket vonnak be.

Kiderülhet, miért élt olyan sokáig Stephen Hawking

Publikálás dátuma
2019.07.24. 11:15

Fotó: DESIREE MARTIN / AFP
A tudósok rámutattak, hogy a motoros neuron betegség összefüggésben lehet a bélben élő mikrobák változásával.
Tudósok legújabb kutatása szerint az ALS lefolyása kapcsolatba hozható a betegek bélbaktérium-állományának átalakulásával - írja a Guardian. Az ALS (amiotrófiás laterálszklerózis) az akaratlagosan mozgatható izmokat beidegző agyi és gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulásával járó végzetes kór. Ebben szenvedett Stephen Hawking, a tavaly márciusban elhunyt világhírű brit asztrofizikus is. Húszas évei elején betegedett meg, de az elvárható néhány évvel szemben még fél évszázadot élt, 76 éves korában halt meg. A kísérletekből kiderült, hogy az ALS-hez hasonló betegségben szenvedő egerek tovább éltek, ha Akkermansia muciniphila nevű mikroorganizmusokat juttattak a szervezetükbe. A kutatások kimutatták, hogy több más vegyület mellett a baktériumok egy nikotinamid nevű anyagot –a B3 vitamin vízben oldódó formája - is tartalmaznak, amelyek képesek lassítani az agyi izommozgató sejtek pusztulását. Mi több az agysejtek sokkal egészségesebb állapotba kerültek. Embereket vizsgálva kiderült, hogy ALS-betegek vérében és gerincvelő folyadékában (agyvizében) sokkal kevesebb nikotinamid volt, mint rokonaikéban. Vagyis a nikotinamid szintje kölcsönös viszonyban volt motoros funkciók állapotával. Ugyanakkor az is bizonyossá vált, hogy e baktériumok még más anyagokat is tartalmaznak, amelyek szükségesek a kívánt pozitív hatáshoz. Az még bizonyításra szorul, hogy az emberi ALS-ben játszik-e szerepet az Akkermansia, és hogy alkalmas-e a vegyület emberek gyógyítására. Ezek az új megállapítások alátámasztják azt az elméletet, hogy bizonyos baktériumok betegség-módosító szerepet játszhatnak az ALS-ben. Brett Finlay, a vancouveri British Columbia Egyetem mikrobiológusa szerint az eredmények meglepőek, mert multiplex szklerózis és Parkinson-kór esetén ezek a baktériumok rontották az állapotot. Az eredmények egyelőre kezdetiek, és a tudósok figyelmeztetnek, még sok kísérletre van szükség, hogy bebizonyítsák a hatást.  
Szerző

Megtaláltak egy 50 éve elsüllyedt francia tengeralattjárót

Publikálás dátuma
2019.07.23. 10:16

Fotó: SEBASTIEN CHENAL / AFP
Korábban hiába keresték a 1968 januárjában a dél-franciaországi Toulon partjai közelében eltűnt Minerve-et, amelynek fedélzetén 52-en voltak.
Egy kutatócsapat megtalálta az 1968-ban eltűnt Minerve tengeralattjárót – jelentette be a francia védelmi miniszter hétfőn a Twitteren. A Minerve fedélzetén 52-en dolgoztak, amikor 1968 januárjában a dél-franciaországi Toulon partjai közelében nyoma veszett. A korábbi keresési kísérletek nem jártak sikerrel – írta a BBC hírportálja. Florence Parly védelmi miniszter márciusban jelentette be, hogy a gyászoló családok kérésére ismét kutatni kezdenek.
„Most találtuk meg a Minerve-t. Siker ez, megkönnyebbülés és technológiai bravúr. A családokra gondolok, akik nagyon régóta várnak erre a pillanatra”

– írta a Twitteren.

Az új kutatócsapat ismét elemezte az eltűnésről szóló információkat, köztük az árapály adatait is. A felfedezést az Ocean Infinity amerikai magáncég hajója tette – mondta el egy francia tengerésztiszt az AFP francia hírügynökségnek. A tengeralattjárót Toulontól 45 kilométerre, 2370 méteres mélységben találták meg.
Az, hogy mi okozta a balesetet, sosem derült ki. Az 1960-as években számos katonai tengeralattjáróval történt halálos katasztrófa világszerte.
Szerző