Egyre több ember szenved a világon autoimmun betegségben, amelynek lényege, hogy a szervezet védelmi rendszere nem tudja megkülönböztetni az egészséges sejteket a támadó mikroorganizmusoktól, így a szövetek, szervek kerülnek veszélybe. Az Observer a londoni Francis Crick Institute két kutatójával, James Lee-vel és Carola Vinuesával beszélgetett, akik két külön csoportot állítottak fel, hogy az ilyen megbetegedések pontos okait kiderítsék. Az autoimmun betegségek száma az utóbbi negyven évben kezdett emelkedni, és a legutóbbi időkben olyan országokban is megjelentek esetek, ahol eddig nem nagyon volt példa rá, például a Közel-Keleten és Ázsiában. Az ilyen betegségek körébe tartozik az egyes típusú diabétesz, a Sclerosis multiplex, a reumás ízületi gyulladás és a gyulladásos bélbetegség. Csak az Egyesült Királyságban legalább négy millió embert érint, globálisan az esetek száma évről-évre 3-9 százalékkal emelkedik.
Lee szerint miután az emberi genetika nem változott az elmúlt néhány évtizedben, ezért valami olyan változásnak kell lennie környezetünkben, amely növeli az autoimmun betegségekre való hajlamunkat. Vinuesa rámutatott az étrendben bekövetkezett változásokra, arra, hogy az emberek egyre több gyorséttermi ételt vásárolnak. ,,Ezek azonban híján vannak olyan alapvető összetevőknek, mint például a rostok, és a bizonyítékok arra utalnak, hogy ez befolyásolja a beleinkben élő mikrobiomot, a bélrendszerünkben található mikroorganizmusok gyűjteményét, amelyek kulcsszerepet játszanak a különböző testi funkciók szabályozásában. Ennek következménye akár autoimmun betegség is lehet, amelynek ma már több mint száz fajtáját ismerjük” - mondta Carola Vinuesa.
Mindkét tudós hangsúlyozta, hogy az egyéni fogékonyságok fontos szerepet játszanak ezeknek a kialakulásában. "Ha nincs bizonyos genetikai hajlamod, nem feltétlenül fogsz autoimmun betegséget kapni, akármekkora BigMac-eket is falsz be” - mutatott rá Vinuesa. „Nem sokat tehetünk a gyorséttermi láncok globális terjedésének megállításáért. Ehelyett tehát megpróbáljuk megérteni azokat az alapvető genetikai mechanizmusokat, amelyek az autoimmun betegségek hátterében állnak, és egyes embereket fogékonnyá tesznek, míg másokat nem. Ezen a szinten szeretnénk kezelni a problémát.” Ez egyre elérhetőbb célnak látszik, mert ma már a gének nagyon kis különbségeit is ki lehet mutatni, és meghatározni melyek azok, amelyek egyes csoportokat fogékonnyá tesznek a megbetegedésre, másokat nem. ,,Amikor elkezdtem a kutatást, mintegy féltucat olyan DNS-variánst ismertünk, amelyek szerepet játszanak a bélgyulladás kialakulásában. Ma már több, mint 250-et. A DNS-szekvenálás lehetősége azonban mindent megváltoztatott” – mondta James Lee. Például a lupuszról kiderült, több változata van, és mindegyik más genetikai útvonalon jön létre. (A lupusz gyulladásos betegség, érintheti az ízületeket, a bőrt, a veséket, a vérsejteket, a tüdőt és a szívet.) Az elmúlt években sok potenciálisan hatásos kezelést fejlesztettek ki a lupusz gyógyítására, de éppen az alapvető sokféleség miatt nehéz megtalálni a megfelelő gyógymódot. A kutatók fő célja most az, hogy elkülönítsék és körülhatárolják a csoportokat, hogy kiderüljön, melyik a megfelelő terápia számukra.
"A betegségekre - amelyek általában fiataloknál alakulnak ki miközben megpróbálják befejezni tanulmányaikat, első munkahelyet szerezni és családot alapítani – jelenleg nincs gyógymód. Ez azt jelenti, hogy egyre több embert kell műteni, vagy kell őket injekciózni egész hátralévő életükben, ami szörnyű életkilátás számukra, és nagy megterhelés az egészségügyi szolgálatoknak. Ezért sürgősen új, hatékony kezeléseket kell találni" - mondta Vinuesa.
Mégsem véletlenszerűek a DNS mutációi
Egy útszéli gyom segítette azt a felfedezést, amit a Kaliforniai Egyetem és a Max Planck Fejlődésbiológiai Intézet tudósai tettek: a mutációk bizonyos mintázat szerint történnek a genomban, vagyis az eddig általánosan elfogadottal ellentétben, nem abszolút véletlenszerűen jönnek létre. Az erről szóló tanulmány a Nature-ban jelent meg. Az Arabidopsis thaliana, a kis sárgavirágú gyomnövény azért kedvelt alanya a genetikai kutatásoknak, mert ,,csak" 120 millió bázispár van a genomjában, míg az emberekében 3 milliárd. A növény genomjában egymillió elváltozást fedeztek fel, és kiderült, ezek bizonyos mintázatot mutatnak. Bizonyos gének nem mutálódtak, és ezek a nagyon fontosak, például a sejtnövekedésért, vagy a gének kifejeződéséért felelősek között vannak. A mutációktól pedig az óvja meg a gyom DNS-ét, hogy ezeken a kitüntetett helyeken különféle fehérjék veszik körül. A felfedezés azért is fontos lehet, mert így az emberi géneket is meg lehet majd óvni a nemkívánatos mutációktól.
