Kinyílik a világ: írd újra a jövődet! címmel hirdetett pályázatot az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete. Azt kérték az érintettektől, hogy meséljék el rajzban, versben, fotóval, számukra milyen lenne egy tökéletes nap. A pályázók életigenlése képzőművészeket ihletett meg, és az így született festményekből kiállítást rendeztek Budapesten, a Westend bevásárlóközpontban.
Nem könnyű az SMA-val élni, a szülőknek talán még nehezebb ez a feladat – mondja Buday Krisztina, az egyesület elnöke, aki maga is SMA-s gyermeket nevel. – Ez egy élethosszig tartó állapot, ami rengeteg nehézség elé állítja a családokat. Gyakran látunk sajnálatot a kívülállók arcán, nem értik, hogy egy SMA-s beteg hogyan érezheti magát jól, miért van oka mosolyogni. Ezért is hirdettük meg ezt a pályázatot, hogy bemutassuk, inspiráljunk másokat azzal, hogy minden fizikai és lelki nehézség ellenére több SMA-val élő tanul, dolgozik, családról gondoskodik.
Kutyára várva
Noémi kilencéves. Kitűnő tanuló az iskolában, imádja a párducmintát, legyen az ruha, táska, bármilyen kiegészítő. Mókás fintorokat vág a liftajtó hatalmas tükrében nézegetve magát. Rajong az állatokért, minden kitűnő bizonyítványért egy dolgot kér jutalmul: menjenek ki az állatkertbe. Ha nagy lesz, állatvédő lesz. „Tudod, aki vigyáz az állatokra. Az orvvadász ellentéte” – magyarázza mosolyogva. Elektromos kerekesszékét joystickjéval irányítva óriási magabiztossággal ralizik fel-alá. Modellszépségű, sugárzóan kedves édesanyja, Seres Klaudia felszabadultan, magától értetődő természetességgel mesél kislánya állapotáról és az életükről.
Féléves volt Noémi, amikor gyanús lett, hogy nem tud felülni. De a diagnózist csak kétéves korában kaptuk meg – kezdi. – Persze, én is feltettem a kérdést: miért pont az én lányom? Választ még nem találtam, nekünk már így kell élnünk. Akkoriban még gyerekcipőben járt az SMA kezelése Magyarországon. Mindenkitől csak azt hallottam, hogy legyek vele addig, amíg lehet…
Ők azonban nem adták fel, felköltöztek Budapestre, hogy Noémi közösségbe kerülhessen, óvodába, majd iskolába. Ez nagyon jót tett a kislánynak, feltöltötte a gyerektársaság. Noémi állapotában akkor következett be rohamos javulás, amikor elkezdte kapni a Spinraza-kezelést, a gerincvelőbe fecskendezett gyógyszert. – Nagyon ritkán említi, hogy szeretne futni, de igazából így is mindenhová eljutunk, az egész napot végig tudja pörögni. Meggyógyulni nem fog ettől a gyógyszertől, de már tesztelik a génterápiás eljárást, talán attól még többet javulhat majd az állapota – teszi hozzá Klaudia. Noémi még elújságolja, hogy hamarosan kap egy segítőkutyát, egy arany retrievert, már alig várja, hogy végre együtt mehessenek mindenhová.
Megfestett álom
A Horváth családban egy egészséges kislány után született Nóri, 2016. december 24-én. Édesanyja genetikát tanít az orvosi egyetemen, így nagyon korán, már két hónapos korában felmerült benne a gyanú, hogy valami nincs rendben a kislánnyal. A genetikai vizsgálat hamar igazolta a feltételezést, így szerencsére nagyon korán el tudták kezdeni a kezelést. – Hat év a korkülönbség a lányok között, ennek ellenére nagyon jól tudnak együtt játszani, együtt nevetnek. Jó, hogy van egy társa, mert ennél az állapotnál elég gyakori, hogy senkivel sem találkozik a gyerek – mondja az édesapa, István. Nóri állapota is folyamatosan javul, amikor kiderült a betegsége, csak az alkarját tudta mozgatni, most pedig önállóan felül, mászik, kapaszkodva megáll, lépeget, kerekesszéket hajt. „A határ a csillagos ég, de nincsenek terveink, mindig örülünk annak, ami éppen van – teszi hozzá.
A felkért festőművészek egyike Szabó Ágnes, aki Nóri rajzai alapján készítette el a kislánynak szóló, meseszerű festményt. → Azt láttam, hogy teljesen normális, nem egy elrugaszkodott vágya volt a kislánynak: egy kert, ahol cicák és kutyák vannak. Körülbelül nekem is ez a vágyam, úgyhogy nem volt nehéz azonosulni vele. Az álmot szerettem volna a vizualitás nyelvére lefordítani, mivel megtudtam, hogy a képet majd megkapja, hazaviheti az érintett beteg – avat be a festmény készítésének folyamatába.
Egyetemi tervek
Az SMA nem gyógyítható, de hatékonyan kezelhető betegség. A klinikai kutatásoknak és fejlesztéseknek köszönhetően ma már nemcsak a csecsemők és kisgyerekek, hanem a felnőttek számára is elérhető olyan gyógyszeres terápia, amelynek hatására komoly javulás érhető el a beteg állapotában. Dobsa Balázs körül is az elmúlt egy évben a világ a feje tetejére állt a kezelések hatására. „Tele vagyok energiával, és úgy döntöttem, hogy így, 36 évesen elkezdem az egyetemet. Milyen eredményeket értem el az elmúlt évben? Egy egészséges embernek apróság lehet például egy üdítősüveg kupakjának a letekerése, ez már nem mindig jelent gondot nekem sem. Éjszakánként nem kell felébresztenem a feleségemet, hogy szeretnék átfordulni a másik oldalamra, hanem megoldom magam. De a legnagyobb előrelépés az volt, hogy a rehabilitációs biciklit le tudom cserélni egy rendes szobakerékpárra. Arra biztatok minden sorstársat, hogy merjen nagyot álmodni!”
A kutatások szerint az agynak mindegy, hogy éppen átélünk egy boldog pillanatot, vagy emlékezünk rá, vagy csak elképzeljük, ugyanazok a boldogsághormonok kezdenek el termelődni a szervezetben. A kiállításon az SMA-s betegek képeit és az általuk ihletett alkotásokat párba állítva mutatják be. A tárlat célja, hogy a látogatók képzeljék bele magukat az SMA-val élők helyzetébe, és a saját életükben is vegyék észre a boldog pillanatokat, nyíljon ki a világ mindenki számára. A budapesti Westend bevásárlóközpont első emeletén november 30-ig tekinthetők meg az alkotások.
A veleszületett gerincvelői izomsorvadás egy ritka genetikai betegség, hazánkban évente százezer újszülöttből 8-10 jön világra SMA-val. A betegséget kizárólag genetikai vizsgálattal lehet kimutatni.
Az egészségügyért felelős államtitkárság tavaly kidolgozta a gerincvelői izomsorvadás újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját. A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdhető el. A szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből történik. A mintaprogram keretében végzett SMA-szűrés előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik.
Hazánkban 2019-ben kapott először nagy publicitást egy SMA-s kisgyermek, Zente története, akinek a szülei közadakozással gyűjtötték össze a 700 millió forintot a világ legdrágább gyógyszerére, a Zolgensmára, amely képes javítani a beteg állapotát. Tulajdonképpen nem is gyógyszerről, hanem génterápiáról van szó, egy vírus segítségével egy DNS-darabot juttatnak a szervezetbe, és ennek kell beépülnie a páciens génállományába. Ezt az eljárást azonban eddig csak két évnél fiatalabb gyerekeknél alkalmazták, jelenleg folyik a tesztelése idősebb gyermekeknél. 2021 júniusában tb által támogatottá, azaz az érintett családok számára ingyenessé vált ez a kezelés.
Kétéves kor felett, illetve a felnőttek számára a Spinraza jelentheti az állapotjavulás kulcsát. A készítményt 2017 nyarán törzskönyvezték, Magyarországon 2018 eleje óta használják. Eleinte külön kérelmezni kellett a támogatását, de 2019 novemberétől minden 18 év alatti beteg alanyi jogon, ingyenesen juthat hozzá. A gyerekek után most már a felnőttek is hozzáférhetnek a terápiához, bár nekik nem jár automatikusan térítésmentesség, egyedi méltányosság alapján kaphatják meg.
