Öröklött vesebetegséggel kapcsolatban változott a genetikai tanácsadás

Publikálás dátuma
2014.02.12. 13:05
Fotó: thinkstock
Az öröklődés eddig ismeretlen típusát fedezte fel egy magyar orvoscsoport. A ritka, öröklött vesebetegséggel kapcsolatban tett felismerés jelentősen megváltoztatja a genetikai tanácsadást és az eddigi gondolkodást - olvasható a kutatók tanulmányában. Tory Kálmán, a Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának gyermekgyógyásza arra figyelt fel, hogy ha a hagyományos öröklődés érvényesülne a nefrózis szindróma egy recesszívnek tartott formájában, akkor sokkal több embernek kellene szenvednie ebben a betegségben. Magyarországon azonban minden 100 ezer lakosból egynél is kevesebbet érint a kór ezen formája.

Ennek okát keresve jutottak az új öröklésmenet felismerésére. Az eltérés hátterében eredményeik szerint az áll, hogy ha hibás mindkét szülő génkópiája, akkor sem lesz feltétlenül beteg a gyermekük, csak akkor, ha bizonyos hibák társulnak bizonyos hibákkal. Nem mindegy ugyanis, hogy milyen apai hiba milyen anyai hibához társul - olvasható a Nature Genetics friss számában közzétett tanulmányban.

"A társítások nagy részénél meg tudjuk mondani, hogy betegséget okoznak-e vagy sem, így az eddig veszélyeztetettnek tartott szülőpárok nagy része fellélegezhet" - fogalmazott Tory Kálmán, a tanulmány vezető szerzője, hozzátéve, hogy mindez megváltoztathatja a genetikai tanácsadást más, recesszíven öröklődő betegségekben is.

A nefrózis ezen típusa egy gyermek- vagy fiatal felnőttkorban jelentkező krónikus vesebetegség. Jellegzetessége, hogy a beteg nagyon sok fehérjét veszít a vizelettel, ez az évek során veseelégtelenséghez vezet, amely idővel művesekezelést vagy transzplantációt tesz szükségessé.

Az már tizenegy éve ismeretes, hogy a betegségben szerepet játszik egy gyakori génvariáns. A ritka betegségekért általában ritka mutációk felelősek, itt azonban szerepel egy olyan génváltozat, amely nem is nevezhető mutációnak, hanem olyan gyakori, hogy polimorfizmusnak kell hívni. (Polimorfizmus gyakori genetikai eltérést jelent, ami legalább a gének egy százalékában megjelenik.)

Mivel a szóban forgó vesebetegség recesszíven öröklődik, mind az anyai, mind az apai génkópián ott kell lennie a hibának, hogy a betegség a gyermeküknél megjelenjen. Eddig azt gondolták, hogy ha ez a variáns társul egy mutációval, akkor az mindig betegséget okoz. Így azonban sokkal gyakrabban kellene előfordulnia a betegségnek a népességben, mint ahogy megfigyeltük, az elmúlt évtizedben viszont túl kevés esetet publikáltak ahhoz, hogy hihető legyen: ez a variáns minden esetben betegséget okoz - következtetett a kutató.

A budapesti I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika két akadémiai kutatócsoporttal - a Tulassay Tivadar vezette MTA-SE Gyermekgyógyászati és Nephrológiai, a Perczel András vezette MTA-SE Fehérjemodellező Kutatócsoporttal -, valamint a párizsi INSERM U983 laboratóriummal együtt kezdte kutatni a nagy eltérés okait. Először bebizonyították, hogy vannak olyan egészséges emberek, akik hordozzák ezt a génvariánst és egy mutációt, mégsem betegek - mondta Tory Kálmán.

"Ekkor találtuk azt, hogy ez a variáns csak bizonyos mutációkkal okoz betegséget, más mutációkkal pedig nem. Nincs még a genetikában a mai ismereteink szerint olyan jelenség, hogy a génvariánsok párosítása lenne a fontos. Nem mindegy, hogy melyik anyai hiba melyik apai hibával társul, bizonyos társítások betegséget okoznak, mások nem" - emelte ki. 
A genetikai tanácsadáson is változtattak az új kutatás eredményei.

"Eddig azt kellett mondanunk a mutációt hordozó betegnek és testvéreinek, hogy ha egyszer megházasodik és gyermeket tervez, majd a házastársát szűrni kell erre a variánsra, mert miután a népességből minden 15. ember hordozza a variánst, ezért fennáll a lehetősége, hogy ha a párja hordozza, beteg gyermekük születik. Most már csak azokat riogatjuk, akik bizonyos mutációkat hordoznak. A mutációk 90 százaléka ugyanis nem okoz betegséget, még ha a gyermek meg is örökli, akkor sem" - tette hozzá Tory Kálmán, aki szerint valószínűtlen, hogy ez az öröklésmenet csak ebben az egy betegségben forduljon elő.

Szerző

"Holokamuzott" a jobbikos képviselőjelölt - Videó!

A Jobbik debreceni országgyűlési képviselő-jelöltjének a doni katasztrófa évfordulóján tartott beszéde nyilvánosan hangoztatott és vállalt holokauszttagadás – adta hírül a vagy.hu debreceni hírportál. A katonai emlékművénél tartott megemlékezésen beszédet mondott Ágoston Tibor jobbikos önkormányzati képviselő, pártja debreceni és hajdú-bihari alelnöke, országgyűlési képviselő-jelöltje is.

Szónoklatában először „holokamunak” nevezte a holokausztot, majd ezt nyelvbotlásnak színlelve kijavította magát, és a „holokaszt” szót használta helyette. (ahogy az alábbi videón látható). Mint mondta, a 2014-es holokauszt emlékévet, Magyarországra és polgáraira rá akarják kényszeríteni. Ágoston annak a véleményének adott hangot, hogy„emlékezhetünk azokról, akik másoknak fájnak, de nem emlékezhetünk azokról méltó módon, akik pedig nekünk fájnak”. (A Don-kanyarnál elesettek előtt tisztelgő hivatalos debreceni megemlékezés nagy teret kapott a helyi médiában és napokkal megelőzte Ágoston beszédét.) 

A „holokamu” (hollókamu) – a magyarországi szélsőjobboldali szleng kedvelt kifejezése. A kamu (hazugság, mellébeszélés, megtévesztés) szóval jelzik holokauszttagadásukat, miszerint „a zsidóság ellen a második világháborúban elkövetett népirtás nem történt meg, vagy nem azon a módon és mértékben történt meg, ahogy a történettudomány általánosan elfogadott tézisei állítják” – jegyezte meg a vagy.hu.

Bár a magyarországi bal- és jobboldalon is vannak olyan politikusok és politikai elemzők, akik szerint a holokauszttagadás törvényi üldözésénél fontosabb a véleményalkotás és véleménynyilvánítás szabadsága, s a világ legtöbb államában jogilag nem szankcionálják ezt a cselekedetet, Magyarország – Ausztria, Belgium, Csehország, Franciaország, Izrael, Lengyelország, Litvánia, Németország, Olaszország, Románia, Svájc és Szlovákia mellett – azok közé az országok közé tartozik, ahol a holokauszttagadó nézetek hirdetése bűncselekménynek számít. 

A Btk. 333. paragrafusa szerint „aki nagy nyilvánosság előtt a nemzetiszocialista vagy kommunista rendszerek által elkövetett népirtás vagy más, emberiesség elleni cselekmények tényét tagadja, kétségbe vonja, jelentéktelen színben tünteti fel, vagy azokat igazolni törekszik, bűntett miatt három évig terjedő szabadságvesztéssel büntetendő”.

 Bajnai Gordon: megvédjük az embereket

Minden honfitársunkat megvédjük, akit támadás ér - jelentette ki az Együtt-PM szövetség vezetője szerdán Debrecenben sajtótájékoztatón.
Bajnai Gordon annak kapcsán, hogy Ágoston Tibor, a Jobbik debreceni önkormányzati frakcióvezetője egy nyilvános ünnepségen a holokausztról mint "holokamuról", illetve "holokasztról" beszélt, felszólította Orbán Viktor miniszterelnököt és Kósa Lajost, Debrecen fideszes polgármesterét, tegyék világossá a véleményüket az ügyről, a kormány pedig tegye egyértelművé, hogy csak elhalasztja a Szabadság térre tervezett emlékmű felállítását vagy végleg lemond róla.
Szegedi István, az Összefogás debreceni jelöltje a Bajnai Gordonnal közösen tartott sajtótájékoztatón bejelentette: az Együtt-PM feljelentést tesz Ágoston Tibor idézett kijelentése miatt.

Bajnai Gordon hozzátette: azoknak a szellemi elődei, akik ma a holokausztot tagadják, népirtást követtek el, az egész országot romba döntötték. Akik ma a holokausztot tagadják erkölcstelenek, Magyarország ellenségei, s polgárháborút szítanak - tette hozzá a politikus.
Magyarországnak nem kizárólagos, de jelentős szerepe volt a holokausztban, amivel szembe kell nézni és nem letagadni kell. Akik letagadják "szellemi kútmérgezést" követnek el, s minden meg kell tennünk annak érdekében, hogy e "szellemileg mérgezett kútból kevesen igyanak" - ecsetelte az Együtt-PM vezetője.

Bajnai Gordon felszólította a kormányt és vezetőit, hagyják abba a kettős beszédet, s azzal foglalkozzanak, hogy kialakuljon az országban a "közös emlék a múltról és a közös terv a jövőre" nézve.
Az ellenzéki politikus indítványozta, hogy a Magyar Tudományos Akadémia történettudományi intézete foglaljon állást azokban a kérdésekben, amelyekről mostanában "kontár politikusok cserélnek eszmét".

Szerző
Frissítve: 2014.02.13. 09:49

"Holokamuzott" a jobbikos képviselőjelölt - Videó!

A Jobbik debreceni országgyűlési képviselő-jelöltjének a doni katasztrófa évfordulóján tartott beszéde nyilvánosan hangoztatott és vállalt holokauszttagadás – adta hírül a vagy.hu debreceni hírportál. A katonai emlékművénél tartott megemlékezésen beszédet mondott Ágoston Tibor jobbikos önkormányzati képviselő, pártja debreceni és hajdú-bihari alelnöke, országgyűlési képviselő-jelöltje is.

Szónoklatában először „holokamunak” nevezte a holokausztot, majd ezt nyelvbotlásnak színlelve kijavította magát, és a „holokaszt” szót használta helyette. (ahogy az alábbi videón látható). Mint mondta, a 2014-es holokauszt emlékévet, Magyarországra és polgáraira rá akarják kényszeríteni. Ágoston annak a véleményének adott hangot, hogy„emlékezhetünk azokról, akik másoknak fájnak, de nem emlékezhetünk azokról méltó módon, akik pedig nekünk fájnak”. (A Don-kanyarnál elesettek előtt tisztelgő hivatalos debreceni megemlékezés nagy teret kapott a helyi médiában és napokkal megelőzte Ágoston beszédét.) 

A „holokamu” (hollókamu) – a magyarországi szélsőjobboldali szleng kedvelt kifejezése. A kamu (hazugság, mellébeszélés, megtévesztés) szóval jelzik holokauszttagadásukat, miszerint „a zsidóság ellen a második világháborúban elkövetett népirtás nem történt meg, vagy nem azon a módon és mértékben történt meg, ahogy a történettudomány általánosan elfogadott tézisei állítják” – jegyezte meg a vagy.hu.

Bár a magyarországi bal- és jobboldalon is vannak olyan politikusok és politikai elemzők, akik szerint a holokauszttagadás törvényi üldözésénél fontosabb a véleményalkotás és véleménynyilvánítás szabadsága, s a világ legtöbb államában jogilag nem szankcionálják ezt a cselekedetet, Magyarország – Ausztria, Belgium, Csehország, Franciaország, Izrael, Lengyelország, Litvánia, Németország, Olaszország, Románia, Svájc és Szlovákia mellett – azok közé az országok közé tartozik, ahol a holokauszttagadó nézetek hirdetése bűncselekménynek számít. 

A Btk. 333. paragrafusa szerint „aki nagy nyilvánosság előtt a nemzetiszocialista vagy kommunista rendszerek által elkövetett népirtás vagy más, emberiesség elleni cselekmények tényét tagadja, kétségbe vonja, jelentéktelen színben tünteti fel, vagy azokat igazolni törekszik, bűntett miatt három évig terjedő szabadságvesztéssel büntetendő”.

 Bajnai Gordon: megvédjük az embereket

Minden honfitársunkat megvédjük, akit támadás ér - jelentette ki az Együtt-PM szövetség vezetője szerdán Debrecenben sajtótájékoztatón.
Bajnai Gordon annak kapcsán, hogy Ágoston Tibor, a Jobbik debreceni önkormányzati frakcióvezetője egy nyilvános ünnepségen a holokausztról mint "holokamuról", illetve "holokasztról" beszélt, felszólította Orbán Viktor miniszterelnököt és Kósa Lajost, Debrecen fideszes polgármesterét, tegyék világossá a véleményüket az ügyről, a kormány pedig tegye egyértelművé, hogy csak elhalasztja a Szabadság térre tervezett emlékmű felállítását vagy végleg lemond róla.
Szegedi István, az Összefogás debreceni jelöltje a Bajnai Gordonnal közösen tartott sajtótájékoztatón bejelentette: az Együtt-PM feljelentést tesz Ágoston Tibor idézett kijelentése miatt.

Bajnai Gordon hozzátette: azoknak a szellemi elődei, akik ma a holokausztot tagadják, népirtást követtek el, az egész országot romba döntötték. Akik ma a holokausztot tagadják erkölcstelenek, Magyarország ellenségei, s polgárháborút szítanak - tette hozzá a politikus.
Magyarországnak nem kizárólagos, de jelentős szerepe volt a holokausztban, amivel szembe kell nézni és nem letagadni kell. Akik letagadják "szellemi kútmérgezést" követnek el, s minden meg kell tennünk annak érdekében, hogy e "szellemileg mérgezett kútból kevesen igyanak" - ecsetelte az Együtt-PM vezetője.

Bajnai Gordon felszólította a kormányt és vezetőit, hagyják abba a kettős beszédet, s azzal foglalkozzanak, hogy kialakuljon az országban a "közös emlék a múltról és a közös terv a jövőre" nézve.
Az ellenzéki politikus indítványozta, hogy a Magyar Tudományos Akadémia történettudományi intézete foglaljon állást azokban a kérdésekben, amelyekről mostanában "kontár politikusok cserélnek eszmét".

Szerző
Frissítve: 2014.02.13. 09:49