Áttörés - Kimetszették a betegséget okozó DNS-t

Publikálás dátuma
2017.08.03. 15:10
Illusztráció. Fotó: Shutterstock
Először metszettek ki sikerrel humán embrióból hibás DNS-darabot. Ez utat nyithat mintegy tízezer, nemzedékről nemzedékre öröklődő rendellenesség megelőzéséhez.

Dolly, a klónozott bárány születése idején szinte apokaliptikus volt a félelem attól, hogy az ember ezután ki tudja, milyen új élőlényeket hozhat létre. A kutatások folynak, a napokban egy portlandi tudóscsoport jelentette be, hogy sikerült nagyszámú egysejtű emberi embrió DNS-ét módosítania, egy 2012 óta létező módszerrel, a CRISPR-technológiával (lásd keretes írásunkat). Így olyan betegségek kialakulása előzhető meg, amelyek egy génhez kötődnek.

A kutatócsoport egy szívizomelfajulással járó betegség megelőzésén dolgozott. A rendellenesség, amely a szív hirtelen megállásához is vezethet. A kórt egyetlen gén hibája okozza. Aki hordozza, az 50 százalék eséllyel adja tovább a gyermekének. A kutatók a hibát a fogamzás alatt javították ki. A hibás gént hordozó férfi spermáját egészséges női donor petesejtjébe juttatták a CRISPR-technológiával együtt, ami a hibát korrigálta. Nem minden esetben jártak sikerrel, de az embriók 72 százaléka megszabadult a betegségért felelős génmutációtól. A kísérlet vezetője Shoukhrat Mitalipov elmondta: a javítást minden további generáció hordozni fogja, így a család és végső soron az emberiség is megszabadulhat az öröklődő betegség terhétől. Úgy véli, komoly áttörést értek el mind az embriók számában, mind abban, hogy bizonyították, lehetséges biztonságosan és hatásosan korrigálni hibás géneket, amelyek öröklött betegségeket hordoznak. Noha egyik embriót sem hagyták tovább életben néhány napnál, és nem volt arra sem szándék, hogy beültessék őket méhbe, a kísérlet mégis mérföldkövet jelent azon az úton, amely az első genetikailag módosított ember megszületéséhez vezet.

De a pusztán tudományos eredményeken túl - mint azt a félelmek is jelzik - súlyos etikai kérdések is felmerülnek a génsebészettel kapcsolatban. Az eddigi műveletek csak egyes emberek sejtjeinek megváltoztatására fókuszáltak, nem pedig női és férfi ivarsejtek és embriók módosítására. Előbbi esetben az utódokra gyakorolt nem várt hatások az elméletek szerint korlátozottak maradnak, ami azt jelenti, a beavatkozást minden generációban meg kell ismételni. Utóbbi esetben a változtatások öröklődnek. Éppen ezért az amerikai National Academy of Sciences által összehívott nemzetközi bizottság közleményt adott ki, hogy génmódosítások az ivarsejtekben, embriókban csak nagyon indokolt, életvédelmi esetekben, szigorú felügyelet mellet végezhetők. Ez történt Portlandban.

Értelmezhető ez úgy, hogy megnyíltak az ajtók az embriókon való kísérletezés előtt. Az ivarsejteken és embriókon való kísérletek eddig lényegében teljes tiltás alá estek, eddig csak három, az oregonihoz hasonló bejelentett eset történt Kínában.

Az ellenzők vagy óvatosságra intők attól tartanak, hogy a rugalmas génszerkesztés könnyen a dizájner babák, vagyis a szülők kénye-kedvéhez szabott gyerekek megjelenéséhez vezethet. A másik fő aggály, hogy ha nem kellő elővigyázatossággal vetjük meg a még kiforratlan technológiát, az előre nem látott genetikai mutációkat idézhet elő.

A tervezett tulajdonságú gyerekek születésétől még messze vagyunk, az olyan betegségek, tulajdonságok megváltoztatása, amelyeket több gén és a környezeti hatások is befolyásolnak kevésbé lehetséges ezzel az eljárással, amely fontos, de csak kezdeti lépés. Az aggodalmak indokoltak, de még hosszú az idő, amíg a módszer az orvoslás mindennapi gyakorlatának részévé válik.

Genetikai olló
A génszerkesztés úttörő technológiáját, a CRISPR nevű eljárást, vagyis a "genetikai ollót" a 2015-ös év tudományos áttörésének választották. Az eljárás egyszerűen programozható génszerkesztő bioszerszám, amely minden eddiginél könnyebbé, gyorsabbá, olcsóbbá és pontosabbá teszi a DNS célzott szerkesztését: nem kívánt darabkákat lehet vele kivágni vagy kicserélni más szegmensekkel.

Szerző

Magyar tudós a NASA legkiválóbbjai között

Publikálás dátuma
2017.08.03. 14:44
Cape Canaveral, űrközpont. FOTÓ: Shutterstock
A világűr porszemeit vizsgálja Dr. Gucsik Arnold, aki kutatásaival szeretné elérni, hogy még jobban megismerhessük a Naprendszer kialakulásának első 5 millió évét, a legvégső feladat pedig megfejteni, hogyan alakulhatott ki az élet.

A Magyar Tudományos Akadémia asztroásványtannal foglalkozó földtudósa, májusban tartott előadást a NASA Lyndon B. Johnson Űrközpontjában az űrből származó porszemek vizsgálatáról. Előadása egyben beiktatás is volt a NASA legkiválóbb kutatói közé (Distinguished Researcher) – írja a Kisalföld.

A harkai földtudós rangos elismerését hosszú vizsgálati procedúra előzte meg, melyben a NASA felmérte Gucsik Arnolddal folytatott eddigi munkáját: a földtudós a NASA és a JAXA (Japán Űrügynökség) partnereként nagy sikerrel vizsgált apró, 5 mikrométernél is kisebb, a Földön kívülről származó szemcséket.

Ezek a szemcsék egy, a Naprendszeren belül található kisbolygóról származnak, melyeket űrmissziók keretében „bányásztak”. Ezen kutatások alkalmával rendkívül kevés (néhány gramm) felbecsülhetetlen értékű ásványi anyag jutott a Földre, melynek vizsgálata betekintést enged a kisbolygó felszínének történetébe.

Bővebben itt.

Szerző

Új dínófajt találtak

Publikálás dátuma
2017.08.02. 07:18

Egy eddig ismeretlen dinoszauruszfaj maradványaira bukkantak Kína délkeleti részén. Az állat testét toll borította, a fején lévő taréj nagy hasonlóságot mutat a ma is élő sisakos kazuárokéhoz. A lelet 66 millió éves lehet, az új faj a Corythoraptor jacobsi nevet kapta.

Szerző