Vége az ujjlenyomat-mítosznak?

Publikálás dátuma
2017.11.06 06:18

Fotó: /

Lehet, hogy az ujjlenyomatot mégsem lehet biztos azonosítónak tekinteni. Amerikai törvényszéki szakértők szerint ugyanis nincs elég tudományos bizonyíték arra, hogy nincs két egyforma ujjlenyomat és nem lehet kizárni az ujjlenyomatvétel során elkövetett emberi hibákat sem.

Szerző
2017.11.06 06:18

Küszöbön áll a nagy genom rejtvény megoldása

Publikálás dátuma
2018.09.22 16:30

Fotó: / Dmitry Kalinovsky
A molekuláris biológia fejlődésével a nagyon ritka betegségek is diagnosztizálhatóvá válnak. A személyre szóló gyógyászat kapujához érkeztünk.
Az elmúlt években sikerült felgyorsítani, és ezzel olcsóbbá is tenni a génfeltérképezési technológia – az úgynevezett génszekvenálás – folyamatát. Az első emberi géntérkép elkészítése még 13 évig tartott, és több mint kétmilliárd fontba került. Az új módszerrel a DNS-t több százezer, több millió, vagy akár több milliárd darabra szabdalják, és ezeknek az olvasását egyszerre végzik el, majd egymáshoz "ragasztják" őket, és összehasonlítják a referencia sorrenddel. Mindezzel akár néhány napra lerövidíthető a szekvenálás folyamata. Így vált lehetővé, hogy Nagy-Britanniában ez év októberében megkezdje működést 13 orvosi genomközpont – adja hírül a The Guardian.

Ezekben a központokban nem diagnosztizált, ritka kórokban szenvedő emberek, valamint rákos betegek DNS-térképét is elkészítik. A daganatok növekedését okozó genetikai elváltozások pontos megismerésével például az orvosok sokkal hatásosabb kezeléseket alkalmazhatnak. Az EU meghatározása szerint ritka betegségnek az számít, amely 10 000 ember közül maximum 5-öt érint. 6-8 ezer ilyen létezik, az orvosi irodalom hetente ad hírt egy-egy újról. Vannak köztük jól ismert, öröklődő betegségek, mint a cisztás fibrózis, a Huntington-kór, vagy a gyermekkori rák, de olyan kevéssé ismert fejlődési rendellenességek is, mint a PURA-szindróma, amely teljes fejlődési visszamaradásban jelentkezik, és négy évvel ezelőtt hivatalosan még nem is létezett.

A ritka betegségek háromnegyede gyerekeknél jelentkezik, az ezekben szenvedők egyharmada nem éri meg 5. életévét. A beteg gyerekek szenvedése mellett a szülők is kálváriát járnak: diagnosztizálások sorozatára kénytelenek hordani gyermekeiket, míg kiderül, mi a baj, ha egyáltalán kiderül. Úgy becsülik, a ritka betegségek 80 százalékát genetikai rendellenességek okozzák, ám a gének megismerésében bekövetkezett hatalmas fejlődés ellenére az egyes betegekben történt mutációk feltárása nem egyszerű folyamat. "Ha egyszer megvan a pontos diagnózis, a hasonló betegségben szenvedőktől szerzett ismeretek alapján tudhatjuk, mi várható a jövőben, és így pontos ismereteket adhatunk a családoknak az esélyekről" – mondja Helen Firth, a Cambridge-i Egyetemi Kórházak klinikai genetikusa.

Az új technológiák lehetővé tették, hogy 12 ezer ritka fejlődési rendellenességben szenvedő brit gyermek és felnőtt, valamint szüleik DNS-ét szekvenálják, és ezeket összehasonlítva meghatározzák azokat a mutációkat, amelyek még az ivarsejtekben, vagy embriófázisban alakultak ki. Noha a betegségek így könnyebben meghatározhatóak, hatásos kezelések nem feltétlenül léteznek: a szülők azonban ismerve a pontos diagnózist, alapítványokat, társaságokat hozhatnak létre sorstársaikkal, megkönnyítve a gyógymódok kifejlesztését és saját helyzetük elviselését. A gének feltérképezése azonban még nem tökéletes, akár azért, mert a DNS-nek csak egy meghatározott szakaszát vizsgálják, vagy azért, mert bizonyos szakaszokat még nem tudnak elolvasni. Az eredményesség ma 97, 3 százalékos.

Jövőbeli kórokat is előre jeleznek

A szekvenálások során nem csak már megjelent betegségek genetikai háttere tárható fel, a jövőben várható kórokra utaló elváltozások is észrevehetők. Az egyik brit génszekvenáló projekt, a DDD úgy döntött, ezeket a másodlagos találatokat nem közlik a páciensekkel. Egy másik, a 100 000 Genom projekt felkínálja a lehetőséget: a résztvevők, ha akarják, megtudhatják hordoznak-e olyan genetikai elváltozást, amelyek például magas koleszterinszintre vagy bizonyos rákfajtákra hajlamossá teszik őket, de különbséget tesznek azok között a betegségek között, amelyek ellen lehet valamit tenni, például megelőző műtéttel, és amelyek ellen egyelőre nem. Az Egyesült Államikban minimum-listát tettek közzé azokról a génekről, amelyeket ha a szekvenálás során másodlagosan megtaláltak, ajánlott, hogy közöljék a beteggel. Jelenleg 59 ilyen gén van.

2018.09.22 16:30
Frissítve: 2018.09.22 16:30

Áramot is termel a gyilkos kórokozó

Publikálás dátuma
2018.09.22 13:11
Illusztráció: AFP
Fotó: AFP/
A liszteriózis nevű fertőző betegségért felelős baktérium eddig nem ismert tulajdonságát fedezték fel: elektromos áramot termel.
A Listeria baktérium a flavoproteineknek nevezett fehérjék környezetében elektromos áramot termel – derült ki a kaliforniai Berkeley bioelektronikai, molekuláris és sejtbiológiai, valamint biofizikai tanszékeinek közös kutatócsoportja által - derült ki a Nature-ben megjelent tanulmányból.
A Listeria monocytogenes baktérium felelős a főleg szennyezett élelmiszerek útján terjedő, ritka, de gyakran halálos kimenetelű liszteriózis nevű fertőző betegségért.
Olyan organizmusok, például baktériumok létezéséről eddig is tudtak a kutatók, amelyek bizonyos esetekben elektromosságot termelnek. De a liszteriózis kórokozója akár az emberi emésztőrendszer oxigénhiányos közegében is képes erre -  írta a Qubit
A kutatók megtalálták azokat a géneket is, amelyek az elektromosság előállításához szükséges fehérjéket kódolják és azt is megállapították, hogy a baktériumoknak szükségük van a belekben sűrűn előforduló flavoproteinekre ahhoz, hogy az elektromos aktivitás létrejöhessen. A LiveScience beszámolója szerint a kutatók a továbbiakban a pontos mechanizmust és annak akár ipari léptékű felhasználhatóságát vizsgálják.
2018.09.22 13:11
Frissítve: 2018.09.22 13:11