Először próbálkoztak génszerkesztéssel élő emberben

Publikálás dátuma
2017.11.17. 13:14
A kép illusztráció. FOTÓ: Shutterstock
Kaliforniai orvosok először próbálkoztak génszerkesztéssel segíteni egy ritka veleszületett betegségben szenvedő férfi sejtjeiben - tudósított a BBC hírportálja.

Brian Madeux 44 éves arizonai páciens DNS-én akarták kijavítani azt a hibát, ami a Hunter-szindrómát okozza. A férfi "a nap minden pillanatában szenved", ezért vállalkozott, hogy részt vegyen az úttörő kezelésben. A Hunter-szindróma igen ritka, a mukopoliszacharidózis egy fajtája: a kórban szenvedők a hosszú cukormolekulák lebontásához szükséges enzim előállításának genetikai utasításai nélkül születnek. Ezek a molekulák, mukopoliszacharidok az enzim hibája miatt nem bomlanak le, hanem felhalmozódnak a szervekben és károsítják őket.

Madeux véráramába juttattak két, úgynevezett "molekuláris ollót", melyek a DNS-t két, pontosan meghatározott helyen "vágják el". A terápiát úgy fejlesztették ki, hogy az "ollók" csak akkor kezdjenek működni, ha a páciens májsejtjeibe jutnak.

"Bízom abban, a génterápiánk biztonságos és hatásos is. Hosszú távon azt reméljük, génterápiával már nem sokkal a születés után segíthetünk a betegeken" - mondta Chester Whitley, a San Francisco-i Kaliforniai Egyetem (UCSF) oaklandi Benioff Gyermekkórháza egyik orvosa, aki részt vett a tesztben.

Korábban már végeztek génterápiát embereken, de akkor a szervezetből kiemelt sejteket "szerkesztették", ellenőrizték a működésüket, majd visszahelyezték őket a testbe. Ez az eljárás akkor működik, ha a szövetet ideiglenesen el lehet távolítani, később pedig vissza lehet helyezni, mint például a csontvelőmintát. A máj, a szív vagy az agy esetében ez azonban lehetetlen, ezért próbálkoztak a génterápiával a páciens szervezetén belül.

Az infúziót hétfőn kapta a beteg, egyelőre nem tudni, működnek-e nála a "molekuláris ollók", mint korábban az egérkísérletekben. A teszt csak az eljárás biztonságát vizsgálja, további kutatás szükséges ahhoz, hogy megtudják, hatásosan gyógyítja-e a kórt.

Madeux eddig nem tapasztalt mellékhatásokat. Ha minden jól megy, a kutatás keretében akár további kilenc pácienst is kezelhetnek génszerkesztéssel.

Szerző

A cukor és a rák kapcsolata

Publikálás dátuma
2017.11.15. 06:17
A cukor erjedése 15-ször kevesebb energiát eredményez, mint az elégetése Fotó: BSIP/Amelie Benoist
A tudósok kimutatták: az élesztősejtek és a rákos sejtek ugyanazt a szokatlan tulajdonságot mutatják: előnyben részesítik a cukor erjesztését az égetésével szemben. Ez azonban nem jelenti azt, hogy egyenes arányosság fedezhető fel a cukorfogyasztás mennyisége és a rák kialakulása között.

Az elmúlt évtizedekben a tudósok számára világossá vált, hogy a rákos sejtek átprogramozzák magukat, a cukor erjesztését használják energiatermelésre, átalakítása közben pedig tejsavat produkálnak. Ezzel ellentétben az egészséges sejtek a normális módon működnek: a cukrot lebontják széndioxiddá és vízzé, miközben energiát termelnek - számol be a Nature Communications című lap kilenc évig folytatott kutatásokról, amelyet a CNN foglalt össze, tett közérthetővé.

Azt, hogy a rákos sejtek átváltanak a cukor erjesztésére Otto Warburg, egy német biokémikus, már 70-80 évvel ezelőtt felfedezte, róla nevezték el Warburg-effektusnak. A cukor erjedése azonban 15-ször kevesebb energiát eredményez, mint elégetése. „A rákos sejtek mégis gyorsabban szaporodnak, mint a normálisak és az élesztősejtek is akkor gyarapodnak a leggyorsabban, amikor cukrot erjesztenek" - mondta Johan M. Thevelein mikrobiológus, a belgiumi Leuven Egyetem kutatója. „Ez különös, és felveti azt a kérdést, a Warburg-effektus a tünete vagy az oka a ráknak?”

Az új tanulmány feltárja, hogyan vezet a rákos sejtek hiperaktív cukorfogyasztása a rák kifejlődésének és fennmaradásának kegyetlen folyamatához. A tudódok most találtak egy „hatás-aktiváló” vegyületet, amely működésre serkenti az úgynevezett RAS fehérjéket. A RAS fő szabályozója a sejtek szaporodásának és differenciálódásának. Mutáció következtében a RAS fehérjék onkogénekké (ez egy olyan gén, amely arra serkenti a sejtet, hogy tumorsejtté váljon, esetlegesen rákos megbetegedést okozva ezzel) vagy rákot okozó génekké válhatnak. A mutálódott RAS fehérjék sok tumorban jelen vannak. Ahogy a cukor lebomlik, a sejtben ez a „hatás-aktiváló” vegyület aktiválja a RAS fehérjéket és ennek következtében serkenti a sejtszaporodást. Ez a ciklus, amely az élesztősejtekben is megfigyelhető, magyarázhatja a rák agresszivitását.

„Ezek a megfigyelések nem elegendőek a Warburg-effektus elsődleges okának azonosításához” – mondta Thevelein. Bár ez nagy eredmény a kutatócsoport számára, nem orvostudományi áttörés, egy kis lépés egy hosszú folyamatban. A kutatásokkal kapcsolatban Jennifer Ligibel, az amerikai onkológiai társaság egyik csoportjának elnöke, arra figyelmeztet: ,,amikor a cukor és a rák kapcsolatára gondolunk, arra, hogy milyen módon alakul a cukor szintje valakinek a szervezetében, akkora tudnunk kell, ez elsősorban a súlyával van kapcsolatban" – mondta Ligibel. A túlsúlyos emberek szervezete másképp dolgozza fel a cukrot, mint a normál súlyúaké. Ez vezet a kettes típusú cukorbetegséghez, amikor a vércukorszint magas, a szervezet pedig egyre több inzulint termel a szabályozásához, mivel idővel egyre érzéketlenebbé válik az inzulinra. Minkét anyag megnövekedett jelenléte fokozza a rák kockázatát.

Ugyanakkor azok a tanulmányok, amelyek a cukorfogyasztás és a rák kockázata közötti kapcsolatot kutatják, nem túl egyértelműek. Egy átfogó kutatás nem talált kapcsolatot a cukorfogyasztás mennyisége és a rák között. Diétára fogott mellrákosok pedig azt mutatták, nem a diéta fajtája volt a lényeges, hanem a fogyás maga. Ez alacsonyabb vércukor és inzulin szintet eredményezett a szervezetben. „Tehát az alacsony súly a lényeg, ezt már sok tanulmányból tudjuk. A cukor hozzájárul a súlynövekedéshez, ugyanakkor nincs sok tápértéke" – teszi hozzá Ligibel. A rákos betegeknek a normális súlyukat kell megőrizniük, diéta és edzés megfelelő arányának alkalmazásával.

Szerző

Megnyílt hazánk legnagyobb virtuálisvalóság-központja

Publikálás dátuma
2017.11.14. 17:37

Hivatalosan is megnyitotta kapuit az első magyar multiplayer virtuálisvalóság-szórakoztatóközpont. A régiós szinten is egyedülálló Play VR Budapestben 200 négyzetméteren lehet különféle játékokat kipróbálni a legújabb VR-technológiák segítségével.

A virtuális valóság egy olyan technológia, amelynek segítségével a felhasználó egy másik világban érezheti magát.

A kézben lévő kontrollerek segítségével megérinthetők a virtuális tárgyak, a kontroller pedig akár fegyverré is alakulhat, amivel úgy kell célozni, mint egy igazi pisztollyal. 

A változatos játékokban lehet részt venni már 8 éves kortól - az egyszerű ügyességi feladatoktól kezdve az intenzív akciójátékig. Csapatként és egyénileg is átélhetünk például egy zombi támadást, vagy felfedezhetjük a mélytengeri élőlényeket.

Szerző