Tüdőbaja lehetett az egyik őshüllőnek

Publikálás dátuma
2018.06.09 12:10
Illusztráció: AFP
Fotó: /
Tuberkulózis-szerű betegség nyomait azonosították egy 245 millió évvel ezelőtt élt tengeri hüllő megkövesedett maradványain lengyel és amerikai kutatók, akiknek eredményei jelentősen átírhatják a betegség első felbukkanására vonatkozó ismereteket.

A szakemberek a Royal Society Open Science című folyóiratban publikált tanulmányukban részletezik, hogy milyen vizsgálatokat végeztek a Proneusticosaurus silesiacus fosszíliáján, és miért vélik úgy, hogy az állat tuberkulózis-szerű betegségben szenvedett - írta az MTI a PhysOrg tudományos-ismeretterjesztő hírportálja alapján.

A tuberkulózis egy fertőző betegség, amelyet a Mycobacterium tuberculosis okoz. Ez leggyakrabban a tüdőt támadja meg, de esetenként a gerincet, az agyat és a veséket is megfertőzheti. A tuberkulózisos pácienseknél a bordákon is látható jelei vannak a betegségnek, általában apró hólyagok, kidudorodások formájában. A vizsgált ősmaradványt több mint száz évvel ezelőtt fedezték fel egy ásatási helyszínen a lengyel-cseh határnál lévő Gogolin kőfejtőnél. Korábbi vizsgálatok már kimutatták, hogy az állat a mára kihalt Sauropterygia öregrendbe tartozott. Ezek a tengeri hüllők a mezozoikum idején éltek.

A teremtménynek hosszú nyaka, lapos koponyája és hosszú, lekerekített fogai voltak. A szakemberek figyelmét azonban az állat bordacsontjain lévő apró kitüremkedések keltették fel, amelyek nagyon hasonlítanak azokhoz, amelyeket a tuberkulózisos modern teremtményeknél látni. A felfedezést követően a kutatók azonnal elkezdték vizsgálni a dudorok lehetséges okait, úgy mint csonttörés, skorbut, gombás fertőzés, vagy akár rák. Miután ezeket sorra kizárták, a tuberkulózis maradt a legvalószínűbb ok. A kutatók szerint a dudorok tüdőgyulladás jelei is lehetnek, amelyet viszont tuberkulózis is okozhat.

A tanulmány megemlíti, hogy a Proneusticosaurust gyakran az ősidők fókájaként emlegetik, ami azért érdekes egybeesés, mert a ma élő tengeri állatok közül a fókák a leghajlamosabbak a tuberkulózisra. A mostani felfedezés jelentősen átírhatja a betegség történetét, ugyanis eddig egy 3 millió évvel ezelőtt élt erszényest tartottak az első ismert "tuberkulózisos betegnek".
A szakemberek ugyanakkor elismerik, hogy nincs olyan módszer, amellyel meg tudnák erősíteni eredményeiket, de úgy vélik, hogy a bordacsontokon lévő kitüremkedések erős bizonyítékként szolgálnak a fertőző betegségre.

Szerző
2018.06.09 12:10

Küszöbön áll a nagy genom rejtvény megoldása

Publikálás dátuma
2018.09.22 16:30

Fotó: / Dmitry Kalinovsky
A molekuláris biológia fejlődésével a nagyon ritka betegségek is diagnosztizálhatóvá válnak. A személyre szóló gyógyászat kapujához érkeztünk.
Az elmúlt években sikerült felgyorsítani, és ezzel olcsóbbá is tenni a génfeltérképezési technológia – az úgynevezett génszekvenálás – folyamatát. Az első emberi géntérkép elkészítése még 13 évig tartott, és több mint kétmilliárd fontba került. Az új módszerrel a DNS-t több százezer, több millió, vagy akár több milliárd darabra szabdalják, és ezeknek az olvasását egyszerre végzik el, majd egymáshoz "ragasztják" őket, és összehasonlítják a referencia sorrenddel. Mindezzel akár néhány napra lerövidíthető a szekvenálás folyamata. Így vált lehetővé, hogy Nagy-Britanniában ez év októberében megkezdje működést 13 orvosi genomközpont – adja hírül a The Guardian.

Ezekben a központokban nem diagnosztizált, ritka kórokban szenvedő emberek, valamint rákos betegek DNS-térképét is elkészítik. A daganatok növekedését okozó genetikai elváltozások pontos megismerésével például az orvosok sokkal hatásosabb kezeléseket alkalmazhatnak. Az EU meghatározása szerint ritka betegségnek az számít, amely 10 000 ember közül maximum 5-öt érint. 6-8 ezer ilyen létezik, az orvosi irodalom hetente ad hírt egy-egy újról. Vannak köztük jól ismert, öröklődő betegségek, mint a cisztás fibrózis, a Huntington-kór, vagy a gyermekkori rák, de olyan kevéssé ismert fejlődési rendellenességek is, mint a PURA-szindróma, amely teljes fejlődési visszamaradásban jelentkezik, és négy évvel ezelőtt hivatalosan még nem is létezett.

A ritka betegségek háromnegyede gyerekeknél jelentkezik, az ezekben szenvedők egyharmada nem éri meg 5. életévét. A beteg gyerekek szenvedése mellett a szülők is kálváriát járnak: diagnosztizálások sorozatára kénytelenek hordani gyermekeiket, míg kiderül, mi a baj, ha egyáltalán kiderül. Úgy becsülik, a ritka betegségek 80 százalékát genetikai rendellenességek okozzák, ám a gének megismerésében bekövetkezett hatalmas fejlődés ellenére az egyes betegekben történt mutációk feltárása nem egyszerű folyamat. "Ha egyszer megvan a pontos diagnózis, a hasonló betegségben szenvedőktől szerzett ismeretek alapján tudhatjuk, mi várható a jövőben, és így pontos ismereteket adhatunk a családoknak az esélyekről" – mondja Helen Firth, a Cambridge-i Egyetemi Kórházak klinikai genetikusa.

Az új technológiák lehetővé tették, hogy 12 ezer ritka fejlődési rendellenességben szenvedő brit gyermek és felnőtt, valamint szüleik DNS-ét szekvenálják, és ezeket összehasonlítva meghatározzák azokat a mutációkat, amelyek még az ivarsejtekben, vagy embriófázisban alakultak ki. Noha a betegségek így könnyebben meghatározhatóak, hatásos kezelések nem feltétlenül léteznek: a szülők azonban ismerve a pontos diagnózist, alapítványokat, társaságokat hozhatnak létre sorstársaikkal, megkönnyítve a gyógymódok kifejlesztését és saját helyzetük elviselését. A gének feltérképezése azonban még nem tökéletes, akár azért, mert a DNS-nek csak egy meghatározott szakaszát vizsgálják, vagy azért, mert bizonyos szakaszokat még nem tudnak elolvasni. Az eredményesség ma 97, 3 százalékos.

Jövőbeli kórokat is előre jeleznek

A szekvenálások során nem csak már megjelent betegségek genetikai háttere tárható fel, a jövőben várható kórokra utaló elváltozások is észrevehetők. Az egyik brit génszekvenáló projekt, a DDD úgy döntött, ezeket a másodlagos találatokat nem közlik a páciensekkel. Egy másik, a 100 000 Genom projekt felkínálja a lehetőséget: a résztvevők, ha akarják, megtudhatják hordoznak-e olyan genetikai elváltozást, amelyek például magas koleszterinszintre vagy bizonyos rákfajtákra hajlamossá teszik őket, de különbséget tesznek azok között a betegségek között, amelyek ellen lehet valamit tenni, például megelőző műtéttel, és amelyek ellen egyelőre nem. Az Egyesült Államikban minimum-listát tettek közzé azokról a génekről, amelyeket ha a szekvenálás során másodlagosan megtaláltak, ajánlott, hogy közöljék a beteggel. Jelenleg 59 ilyen gén van.

2018.09.22 16:30
Frissítve: 2018.09.22 16:30

Áramot is termel a gyilkos kórokozó

Publikálás dátuma
2018.09.22 13:11
Illusztráció: AFP
Fotó: AFP/
A liszteriózis nevű fertőző betegségért felelős baktérium eddig nem ismert tulajdonságát fedezték fel: elektromos áramot termel.
A Listeria baktérium a flavoproteineknek nevezett fehérjék környezetében elektromos áramot termel – derült ki a kaliforniai Berkeley bioelektronikai, molekuláris és sejtbiológiai, valamint biofizikai tanszékeinek közös kutatócsoportja által - derült ki a Nature-ben megjelent tanulmányból.
A Listeria monocytogenes baktérium felelős a főleg szennyezett élelmiszerek útján terjedő, ritka, de gyakran halálos kimenetelű liszteriózis nevű fertőző betegségért.
Olyan organizmusok, például baktériumok létezéséről eddig is tudtak a kutatók, amelyek bizonyos esetekben elektromosságot termelnek. De a liszteriózis kórokozója akár az emberi emésztőrendszer oxigénhiányos közegében is képes erre -  írta a Qubit
A kutatók megtalálták azokat a géneket is, amelyek az elektromosság előállításához szükséges fehérjéket kódolják és azt is megállapították, hogy a baktériumoknak szükségük van a belekben sűrűn előforduló flavoproteinekre ahhoz, hogy az elektromos aktivitás létrejöhessen. A LiveScience beszámolója szerint a kutatók a továbbiakban a pontos mechanizmust és annak akár ipari léptékű felhasználhatóságát vizsgálják.
2018.09.22 13:11
Frissítve: 2018.09.22 13:11