A bejelentés villámgyorsan bejárta a földgolyót, napokig vezető hírként bolondítva meg a médiát. A laikusok és a tudományos kutatók soha nem látott egységben ítélték el a nemzetközi normákkal ellentétes emberkísérletet.
Nézzük meg, mit hozhat a jövő: engedélyezik-e a majd a genetikailag tervezett babákat, biztonságos és etikus-e egy ilyen beavatkozás?
Mi történt?
A kínai kutató egy Hongkongban tartott konferencián tette a bejelentést, mely szerint asszisztálásával egy genetikailag módosított ikerpár született. A szűk szakmai közönség döbbenten hallgatta a hírt, de a konferenciateremben még nem robbant az információs bomba. A He Jiankui által a YouTube-ra feltett videó által viszont igen. Hatalmas, világméretű felháborodás keletkezett, a tudomány embereivel a frontvonalban. Közben felröppent a hír, hogy útban egy újabb génmódosított baba, aki szintén a Jiankui laborban fogant. A nemzetközi sajtó szerint Kínában nem léteznek az ember genetikai módosítására vonatkozó jogszabályok, ám az ázsiai ország hatóságai szerint törvényeket sértett a kísérlet, és vizsgálat folyik a docens beosztású kutató ellen. Talán ezzel van összefüggésben az a hír, hogy He eltűnt, és senki nem tudja, jelenleg hol tartózkodik. Mindenesetre, a fejlett világ törvénykezése szigorúan szabályozza az emberi sejtekbe géntechnológiával történő beavatkozást, génmódosított ember előállítására pedig még soha nem adtak ki engedélyt, igaz talán nem is igen kértek ilyet mindeddig.
A génterápia két formája
Ha a sejtekbe való génbevitel célja betegségek gyógyítása, génterápiáról beszélünk. E módszernek két fő típusa van. Az ún. szomatikus génterápia során egy felnőtt szervezet valamely szervének sejtjeiben végezzük a genetikai módosítást, ami lehet idegen gének bevitele, vagy a saját DNS módosítása. A csíravonal génterápia esetében az egy- vagy néhány sejtes embrió DNS-ét módosítjuk, melynek eredményeként a test összes sejtje tartalmazza a genetikai változtatást, ideértve az ivarsejtképző sejteket is; tehát az ilyen típusú genetikai módosítás örökíthető is.
Génterápiával az AIDS vírusa ellen
A kínai kutató ez utóbbi módszert alkalmazva, HIV elleni rezisztenciát alakított ki egy ikerpárban. Az AIDS vírusa kétféle sejtfelszíni receptorhoz (CD4+ és CCR5) kapcsolódva jut be az immunsejtekbe (helper T sejtekbe). Létezik olyan természetes CCR5 variáns, amelyben egy mutáció ellenállóvá teszi a hordozót az AIDS-szel szemben. He Jiunkai ugyanebben a génben hozott létre egy hasonló mutációt. Állítólag azért választotta a HIV vírus elleni védettséget, mert az apa AIDS-es, és mert Kínában elterjedőben van e betegség (a népesség 0,1 százaléka HIV pozitív).
Több probléma is van ezzel. Először is a HIV fertőzés megakadályozására már ma is létezik gyógyszeres megoldás, tehát az apától nem kapta volna el sem az anya, sem a gyermekek; másrészt a beavatkozás nem egy betegséget gyógyított meg, hanem csupán megelőzni szándékozott azt. Tegyük, hozzá, hogy ez a mutáció csak a HIV gyakoribb variánsával szemben véd meg, és csakis abban az esetben, ha a CCR5 gén mindkét (anyai és apai) kópiájában jelen van a genetikai módosítás. Azt is megfigyelték viszont, hogy e gén természetes mutáns változata fogékonyabbá tesz a krími-kongói vírus fertőzéssel szemben, ami persze nem olyan jelentős betegség, mint az AIDS. A genetikai beavatkozást az utóbbi évek favorit technológiájával a CRISPR módszerrel végezték (lásd keretes írásunk). A CRISPR-ról azt kell tudni, hogy e rendszer segítségével igen nagy gyakorisággal és pontossággal lehet genetikai változtatásokat véghezvinni a DNS-ben.
Kutatói aggodalmak
A genetikai módosítással szembeni aggályok először a tudomány világából érkeztek még a ’70-es évek elején. Az ún. rekombináns géntechnológiát kifejlesztő kutatók aggodalmaskodni kezdtek azt illetően, hogy valamilyen veszélyes génmódosított kórokozót szabadítanak a világra, ezért egy rövid időre moratóriumot hirdettek a technika gyakorlását illetően. A nevezetes Asilomar-konferencián (1975) döntöttek arról, hogy a maximális biztonság betartásával folytatják a munkát. A félelem alaptalan volt, az eltelt évtizedek során sem maga a technológia, sem a genetikailag módosított szervezetek (GMO-k) nem okoztak semmilyen említésre méltó galibát.
GMO-hiszti
A DNS-be való belepiszkálással szemben igen nagy lett a bizalmatlanság a közvéleményben és ebből kifolyólag a törvényeket alkotó politikai elitben is. Érdekes módon, a laikus aggodalmak nem a génmódosított mikrobákat illetően keletkeztek, hanem a növényi táplálékok „génszennyezettsége” miatt. GMO-kon ma a közbeszéd a génmódosított haszonnövényeket ért. A GMO-kkal szembeni hisztéria több forrásból származik. Vannak, akik úgy vélik, hogy nem ildomos az Anyatermészet bölcsességét kétségbe vonni a fajok génkészletének kialakulását illetően. Mások mérgezőknek vélik őket, vagy attól tartanak, hogy kiszorítják a természetes fajokat, illetve, hogy az idegen gének elszaporodhatnak. Extrém álláspontot képvisel az a nézet, mely szerint a probléma az, hogy a GMO-kban gének vannak. A lényeg, hogy a fejlett világ közvéleménye irracionálisan viszonyul a géntechnológiához és az általa előállított termékekhez, az államok pedig szigorú törvényekkel szabályozzák e területet. Hazánk az alaptörvénybe foglalt korlátozással világelső lett a szigorúság terén. Sajnos, ez a hozzáállás az EU mezőgazdaságát versenyképtelenné teszi a problémához ésszerűbben viszonyuló harmadik világbeli országokkal szemben.
Génkorrekcióval a betegségek ellen
Állatmodelleken már évtizedek óta gyakorolják a gének kiütését (KO állatok) és az idegen gének bevitelét (transzgenikus állatok), az utóbbi években elsősorban a CRISPR technológia alkalmazásával. Az emberi alkalmazásokra jóval szigorúbbak az előírások, még a szomatikus génterápiát illetően is. Néhány szerencsétlen esetet követően felfüggesztették a klinikai kipróbálásokat. Ilyen volt például a világhírnévre szert tett Jesse Gelsinger esete, aki az ammónia lebontásában szerepet játszó gén (OTC) mutációját hordozta. Egy adenovírus vektorral próbálták bevinni az OTC gén működő változatát a fiú szervezetébe, de a vírussal szemben keletkezett erős immunválasz következtében a fiatal páciens meghalt.
Néhány éve újra lehet humán kísérletekre engedélyeket kapni. Egyelőre egyetlen mutáns gén által okozott betegségeket próbálnak gyógyítani. A csontvelőben képződő vérsejtek a legjobb célpontok erre, mivel viszonylag könnyen hozzáférhetőek, de gyógyítottak már májbetegséget (Hunter-szindróma) is, éppen a CRISPR technológiával. Noha a vírusok igen hatékony génbeviteli rendszerek, az ellenük képződő immunválasz és az esetleges toxikus hatásuk miatt nem a legideálisabbak erre a célra A nemrégiben kifejlesztett nanorészecskéken alapuló technika lehet a vírusok mellékhatás nélküli alternatívája. Az egygénes betegségek esetében a fő problémát az jelenti, hogy ezek az összes genetikai háttérrel rendelkező betegségnek mindössze két százalékát teszik ki. A várakozások szerint azonban a sok gén által meghatározott komplex betegségek (szív-és érrendszeri betegségek, rák, depresszió, stb.) egy része is gyógyítható lesz egyszerű módszerekkel, talán egyetlen gén bevitelével is.
Génkozmetika
Sokan a betegségek gyógyítását illetően elfogadnák a csíravonal génterápiát, de az ember testi és szellemi sajátságainak genetikai módosítását már nem. Elrettentő példaként hozzák fel a szemszín megváltoztatását, vagy az izomzat, illetve a mentális képességek javítását. A genetikailag tervezett babák elleni legfontosabb érv itt is az, hogy a DNS-ünkbe való beavatkozás szentségtörés, hiszen úgy vannak jól a dolgok, ahogyan azt a Teremtő vagy a Természet megalkotta. Vajon a nők mit tesznek, amikor kifestik magukat és csábosan öltözködnek, vagy a férfiak, amikor gyúrják a testüket? Az elménk tanulással való csiszolása is javítás az öröklött állapoton. A modern orvoslás, sőt maga a tudományos-technológiai progresszió éppen arról szól, hogy nem hagyjuk a természetre a dolgokat. Vannak, akik azzal az abszurd állítással állnak elő, hogy a genetikai módosítás a gyermekek jogainak csorbítása. Ez az érv ott sántít, hogy a partnerünk kiválasztásával mi magunk is alapvetően meghatározzuk a gyermekeink testi és észbeli sajátságait, de senkinek nem jutna eszébe ezt a még meg sem született gyermekek jogaival összefüggésbe hozni. Túlreagáljuk a genetikával kapcsolatos dolgokat.
A beavatkozások kockázata
A CRISPR technika eléggé biztonságos, de az állatokon végzett kísérletek azt mutatják, hogy esetenként nem kívánt genetikai változások is bekövetkeznek a DNS-ben. Az emberi genomról tudni kell, hogy a mutációk nagy többsége semmilyen negatív következményekkel nem jár. A DNS-ünk mindössze egyetlen százaléka kódol fehérjéket és még ebben a kis régióban is sok mutáció következmények nélkül marad. A maradék 99 százalék ugyan nem teljesen funkció nélküli, de a bázisok sorrendje javarészt lényegtelen. Állítólag megvizsgálták a génmódosított ikreket, és nem történt semmilyen nem-kívánt genetikai változás. A modern technológiákkal szemben igen gyakran a teljes kockázatnélküliséget követelik meg az ellenzők. A helyzet az, hogy lényegében mindennek van bizonyos szintű rizikója. Például, jelenleg a hagyományos orvoslásnak igen magas szintű a kockázata, hiszen sokan halnak meg, vagy betegszenek meg pl. gyógyszermellékhatások, kórházi fertőzések vagy gyógyítási hibák miatt.
Tehát a kérdés nem az, hogy van-e kockázat, hanem, hogy az mekkora. Azt kell elérni, hogy minimálisra csökkentsük a modern genetikai technikák kockázatát. Jelenleg még ott tartunk, hogy próbáljuk megbecsülni, mekkora ez a kockázat. A helyes nézőpont kialakítása szempontjából ismét megemlítem a partnerválasztást, amely valóban nagy rizikótényezőt jelent. Minden emberben számos káros mutáció fordul elő, s nem megfelelő partnerválasztással igen kockázatos kombinációkat képezhetünk a gyermekeink DNS-ében. Ez a veszély jóval nagyobbnak tűnik, mint a kínai kutató által alkalmazott módszer, mégsem háborgunk a felelőtlen emberi magatartásokon. Természetesen, nem lehet bármit megtenni egy emberrel, ezért szükségesek a törvények. Ezeket viszont úgy kellene alakítanunk, hogy a modern genetikai technológiákkal az emberiség javát szolgálhassuk. A modern orvoslás jótékony az egyén számára, de hosszú távon káros az emberi populációra nézve, hiszen kikapcsolja a természetes szelekciót, ezért az előnytelen mutációk feldúsulnak a genetikai állományunkban. A csíravonal génterápiával azonban a modern gyógyítás orvosolhatná a maga által kreált problémát. Ne parázzuk túl a genetikát; a jövő orvoslásának legfőbb eszközével állunk szemben.
