Génszerkesztő vírussal már az anyaméhben gyógyítható lehet egy ritka agyi rendellenesség

Egy új, génszerkesztési eljárással már a születés előtt ki lehetne javítani a ritka, Angelman-szindrómát okozó génmutációt - számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian internetes oldala.

Egy új eljárással már magzatkorban javítható lehetne az a genetikai hiba, amely az Angelman-szindrómát okozza. Ez a betegség 15 ezer baba közül egyet érint. Az ilyen gyereknek kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől. Van, aki egész életében egy szót sem szól. Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban - mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője.

A tesztek alapján a terápia, amelynek lényege, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába, molekularészeket juttatnak az idegsejtbe, a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, mert az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár. Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia. Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát.

Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok - köztük az autizmus egyes formái - gyógyításához nyitná meg az utat.

Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik.