Génszerkesztő vírussal már az anyaméhben gyógyítható lehet egy ritka agyi rendellenesség

Publikálás dátuma
2019.02.20 09:30
Illusztráció
Fotó: AFP/ B. BOISSONNET / BSIP
Egy új, génszerkesztési eljárással már a születés előtt ki lehetne javítani a ritka, Angelman-szindrómát okozó génmutációt - számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian internetes oldala.
Egy új eljárással már magzatkorban javítható lehetne az a genetikai hiba, amely az Angelman-szindrómát okozza. Ez a betegség 15 ezer baba közül egyet érint. Az ilyen gyereknek kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől. Van, aki egész életében egy szót sem szól. Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban - mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője.
A tesztek alapján a terápia, amelynek lényege, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába, molekularészeket juttatnak az idegsejtbe, a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, mert az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár. Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia. Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát.
"Ez nagyban valószínűsíti, hogy embernél is használható lehetne a terápia" - emelte ki Zylka.
Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok - köztük az autizmus egyes formái - gyógyításához nyitná meg az utat.
Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik.
"A szülők megkapják a diagnózist és nincs mit tenniük, nagyon nehéz döntés előtt állnak. Az új eljárás talán új esélyt adna nekik"
- tette hozzá a tudós.
Szerző
Frissítve: 2019.02.20 10:01

Meglepő dolgot észlelt a NASA űrszondája a Bennu kisbolygónál

Publikálás dátuma
2019.03.23 12:12

Fotó: NASA/ Goddard/University of Arizona/Lockheed Martin
Részecskéket lövell ki a Bennu kisbolygó. A NASA OSIRIS-REx űrszondájának felvételein az is látszik, hogy az aszteroida felszínét sziklák borítják.
A NASA űrszondájának felvételéből kiderül, a Bennu aszteroida aktív, ugyanis anyagot lövell ki magából. Ilyen, nagyon ritka jelenséget az eddig megfigyelt nagyjából 800 ezer ilyen égitest közül alig tucatnál észleltek – írta a hvg.hu. A tudósokat az is meglepte, hogy a kisbolygó felszínét sziklák borítják, ami ráadásul a megközelítését is megnehezíti.
A kutatócsoport szerint a kilövellő részecskék megkerülik az aszteroidát, mielőtt visszatérnének a felszínére. A szondának annyira kell megközelítenie az aszteroidát, hogy fel tudja szippantani a mintákat. Eredetileg ehhez egy olyan, 50 méter átmérőjű helyet akartak találni, ahol nincsenek akadályok, a köves talaj miatt azonban egy kisebb zónát kerestek - írta az Index. Az összegyűjtött mintákkal egy kapszula a tervek szerint 2023-ban tér vissza a Földre. 
A NASA OSIRIS-REx űrszondája augusztus óta gyűjti az adatokat a Bennu névre keresztelt aszteroidáról. Decemberben, miután sikerült megközelíteni az 500 méter átmérőjű kisbolygót, a NASA bejelentette, a műszerek vizet találtak rajta. Az első "részecskerobbanást" január 6-án fedezték fel a tudósok, amit azóta nagyjából egy tucat követett. Miután kiderült, hogy a részecskék nem veszélyesek az űrszondára, úgy döntöttek, tovább tanulmányozzák a lehetséges okokat. A Bennunak több mint 150 évre van szüksége ahhoz, hogy a Föld közelébe kerüljön. Bár a becsapódási rizikó elenyésző, a NASA a legveszélyesebb jelenleg ismert aszteroidaként tartja számon.
Frissítve: 2019.03.23 12:12

Borzdisznó, firhang, ösztöke - 1008 oldalon sorjáznak a tájszavak

Publikálás dátuma
2019.03.23 08:44

Fotó: Shutterstock
A szótár mintegy 50 ezer kifejezésről árulja el, hogy mit jelent.
"Azt gondoltuk, itt lenne az ideje, hogy az 1960-ban lezárt Új magyar tájszótár után hatvan évvel ismét összefoglaló enciklopédikus szótáruk jelenjen meg a magyar tájszavaknak" - hangsúlyozta Kiss Gábor, a kiadó igazgatója, a Nagy magyar tájszótár főszerkesztője. A tájszótárba az első adatokat az 1990-es évektől kezdve gyűjtötték, amikor a Magyar szókincstár című magyar szinonimaszótár elkészítésén dolgoztak. A kiadó ekkor kezdte el adatbázisba rendezni a tájszavakat, kisebb-nagyobb megszakításokkal több mint két évtized alatt gyűlt össze a szótár anyaga, a szerkesztésre az elmúlt öt évben került sor. Az ötvenötezer szót tartalmazó szótár sokéves előkészületei alatt 25 forrás anyagát dolgozták fel: 22 korábbi tájszótárt, 2 általános értelmező szótárt és egy nyelvatlaszt. Kiss Gábor kiemelte: a Nagy magyar tájszótárnak minden eddigi tájszótárnál nagyobb a merítése, a Kárpát-medence minden régiójából tartalmaz szép számmal szavakat, és csaknem 200 év nyelvállapotát tükrözi. A szótár érdekességének nevezte, hogy a szavak mellett szerepel az is, hogy melyik szótárból kerültek be az új kötetbe, így minden szó forrása visszakereshetővé válik. A kötet bemutatja a hagyományos paraszti gazdálkodás szavait, de megismerhetők belőle többek között a hajdani hiedelmek, babonák is. Az új szótár a letűnt paraszti világ enciklopédiájának is tekinthető - magyarázta Kiss Gábor. Hozzátette, hogy a Kárpát-medencében napjainkban tíz nyelvjárási terület különíthető el, de minden olyan dolognak kevés megnevezése volt, amelyet országos vásárra vittek, így például a búzának vagy a kukoricának, hiszen ilyenkor szükség volt arra, hogy távoli vidékeken élő emberek is megértsék egymást. A függöny népies változata a firhang szó nagyon sok helyen megtalálható volt, ami a nyelvújítás során kialakított függöny szó miatt szorult ki a köznyelvből és csak a nyelvjárásokban élt tovább. A kemence kitakarítására használt, kukoricahajból vagy szalmából készített seprű pemet elnevezése 13 szótárból lett összegyűjtve, az ösztökét vagy az almáriumot (fiókos, üveges szekrény), a latorját (létra) vagy a langallót is sok nyelvjárásban használták. A sündisznónak 21 különféle megnevezése található meg a szótárban: régen például borzdisznónak, tövisdisznónak vagy tövises kutyának is hívták. A búzavirágnak is 14 elnevezése van, többek között a katószeme vagy az égi virág - említette érdekességként Kiss Gábor. Elmondta azt is, hogy az első magyar tájszótár 191 évvel ezelőtt 1838-ban jelent meg, Vörösmarty Mihály és Toldi Ferenc szerkesztette.
Szerző
Témák
szótár