Előfizetés

Hazamehetett a kórházból Lili, aki elsőként kapott államilag támogatott SMA-gyógyszert

nepszava.hu
Publikálás dátuma
2021.06.11. 11:13

Fotó: Kovács Attila / Semmelweis Egyetem
Az egyéves, gerincvelői izomsorvadásban szenvedő kislány szervezete jól reagált a készítményre.
Jól van és elhagyhatta a Semmelweis Egyetem intenzív osztályát az egyéves, gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő Lili, aki az intézmény II. számú Gyermekgyógyászati Klinikáján vénás infúzióban kaphatta meg a több mint 700 millió forintos Zolgensma-készítményt. A kislány az első hazai beteg, akinek egyedi méltányosság alapján a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) támogatta a kezelését – közölte az egyetem. Mint megírtuk, kedden Kásler Miklós a Facebook-oldalán jelentette be, Lilike, az első magyar SMA-beteg gyermek, aki megkapja az államilag támogatott, génterápiás készítményt. Az emberi erőforrások minisztere szerint ezzel elkezdődött a gerincvelői izomsorvadásban szenvedő összes magyar gyermek legkorszerűbb, teljesen ingyenes kezelése a Bethesda kórházban és a Semmelweis Egyetemen. „A történelmi pillanat emlékére, az összefogás és a szeretet kifejezéseként, egy plüss szívet ajándékozok Lilike számára a magyar emberek nevében” – írta.     A nagy értékű készítmény június elején Írországból mínusz 70 Celsius-fokon hűtve érkezett a Semmelweis Egyetem Központi Gyógyszertárába, onnan a kezelés napján fecskendőbe készítve szállították át a II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikára. 
Az infúziót követően Lili még két napot töltött a klinikán megfigyelés alatt, és szerencsére jól reagált a kezelésre. Az elkövetkező hetekben még néhány kontrollvizsgálat vár rá, de a klinikáról már kiengedtük – emelte ki Kovács Gábor, a klinika igazgatója.
A gerincvelői izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka, öröklődő betegség, ahol egy gén hibája következtében az SMN fehérje nem termelődik a szervezetben, ezért a gerincvelői mozgató idegsejtek működése sérül. Az idegsejtek az idő előrehaladtával pusztulnak, ami a betegség legfőbb tünetének számító izomgyengeséget okozza – magyarázta Szabó Léna gyermekneurológus. A Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika adjunktusa hozzátette: több formája létezik a betegségnek, a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA1, amikor az izomgyengeség érinti a légzőizmokat és a nyelést is, ezért a táplálkozás is nehezített, ilyen esetekben a Zolgensma kezeléstől az várható, hogy a beteg képes lesz a biztos ülésre és a szilárd táplálék elfogyasztására. A betegség enyhébb típusaiban a gyerekek megtanulnak ülni (SMA2), járni (SMA3), de a betegség akár felnőttkorban is megjelenhet (SMA4). Lili szülei a gyermek három hónapos korában észlelték először, hogy nem emeli olyan ügyesen a fejét és nem mozgatja úgy a karjait, mint korábban, vagyis Lili az SMA 1-es változatában szenved – tette hozzá a gyermekgyógyász, aki öt hónapos kora óta kezeli a kislányt. A betegségmódosító terápiák megjelenése nagyban hozzájárul az érintett gyerekek életesélyeinek növeléséhez. A mozgató idegsejtek az SMN-fehérje hiányában folyamatosan pusztulnak, ezért ha normalizáljuk a fehérjeszintet, illetve beindítjuk annak termelődését, ez a folyamat megállítható. A Zolgensma esetében egy – megbetegedést okozni nem tudó – vírus segítségével visszük be a szervezetbe az SMN1 gént, amitől helyreáll az SMN fehérje termelése. A készítmény – amelyből mindössze egy infúziót kell beadni – tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. A gyermekneurológus ugyanakkor azt is hozzátette, nagy különbségek vannak a gyereknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek. 
„Annyira vártuk már. Szavakkal nem tudjuk leírni, mit érzünk. Hatalmas megkönnyebbülés. Öröm. Teljes életet fog élni. Hosszú folyamat lesz, de nem lesz probléma. Biztos, hogy minden rendben lesz” – mondta Lilike édesapja Somogyi Tamás a kezelés után.

Forgószelet észleltek Mohácsnál (videó)

nepszava.hu
Publikálás dátuma
2021.06.11. 09:23

Fotó: Időkép
A hazánkban kialakult tornádó ereje meg sem közelíti az Amerikában pusztítókét.
Csütörtök délután nemcsak felhőszakadás, jégeső, zivatar, hanem tuba is kialakult. Az Időkép olvasói egy Mohácsnál lenyúló felhőtölcsért figyeltek meg, s később videófelvételek is készültek arról, ahogy a tuba Földet ért, vagyis tornádó alakult ki.   A tuba olyan légörvény, amely a benne zajló felhőképződés miatt lesz látható. A Mohácsnál kialakult nem mindennapi jelenség a nem-mezociklonális tornádók csoportjába tartozik.   

Tuba, tornádó, porördög

Tornádó az, a például gomoly- vagy zivatarfelhőből lenyúló, forgó légoszlop, amely eléri a talajfelszínt. A jelenséget addig tubának hívják, amíg a tölcsér nem ér földet. A porördögök bár sokszor hasonlítanak a tornádókra, ezek a felszínen megjelenő forgószelek, amelyek egyre magasabbra törnek, miközben felkapják a környezetükben lévő port és törmeléket. Nem kapcsolódnak zivatarfelhőkhöz, így felhőmentes időben is kialakulhatnak, ha a talaj felszíne fel van hevülve, és az így létrejövő alacsony nyomású terület körül forogni kezd a levegő. Mezociklonális tornádók azokból a forgó zivatarfelhőkből alakulnak ki, amelyeket szupercelláknak nevezünk. A magyarországi szupercellákat csak ritkán kísérik mezociklonális tornádók. Nem-mezociklonális tornádók jóval szelídebb körülmények között is ki tudnak alakulni, de ehhez záporra vagy zivatarra van szükség. Nem olyan erősek és pusztítók, mint a mezociklonális tornádók, de a bennük lévő szélsebesség extrém esetekben elérheti a 300 km/h-t is. Bárhol előfordulhatnak, de a leglátványosabban a tengerpartok közelében tudnak kialakulni, ahol a parti szél által létrehozott konvergens zónában egymás mellett akár több tornádó is le tud nyúlni a felszínre. Ha a vízfelszín felett alakulnak ki akkor, a létrejövő tornádókat víztölcséreknek nevezzük – olvasható a meteorológiai portál cikkében.

Száznapos tojás? Az semmi, Izraelben ezeréveset találtak

MTI
Publikálás dátuma
2021.06.10. 19:13

Fotó: EMMANUEL DUNAND / AFP
Egy iszlámkori üstben bukkantak rá, annak köszönhetően maradt szinte teljesen épen, hogy puha szemétbe ágyazódott.
A szinte teljesen épen megőrződött ezeréves tyúktojás, amelyet Izrelben találtak, a világon eddig megtalált egyik legősibb hasonló lelet. A héja kicsit megrepedt, a fehérje kifolyt, de a sárgájának egy része megmaradt és genetikai kutatások alapjául szolgálhat – írta a The Jerusalem Post című angol nyelvű újság hírportálja szerdán.     Az értékes maradványra az ország Földközi-tengernél lévő tengerpartjának déli szakaszánál, a Javnében folyó ásatásokon bukkantak az Izraeli Régészeti Hatóság (IAA) régészei. Noha már korábban is találtak tojáshéjmaradványokat, többek közt Jeruzsálemben, Caesareában vagy Apollóniában, de a törékeny tojáshéj miatt teljes egészében szinte sehol sem maradt meg ez az élelem – közölte Pery Gal, az IAA szakembere. „Ez világszinten is rendkívül ritka lelet. A régészeti ásatásokon ugyan alkalmanként találunk ősi strucctojásokat, amelyeket vastagabb héja épen megőriz, de a tyúktojások sokkal sérülékenyebbek” – mondta a lapnak. A tojást a bizánci korra (i. sz. 4-7. század) visszanyúló hatalmas ipari területen, meglepetésre egy iszlámkori üstben találták. Azért maradt meg ennyire kiváló állapotban, mert puha szemétbe ágyazódott. „A tojás manapság is ritkán marad sokáig épen a szupermarketek dobozaiban. Elképesztő a gondolat, hogy ez egy 1000 éves lelet!” – lelkendezett Alla Nagorsky, a feltárásokat vezető régész. Izrael földjén mintegy 2300 éve, a hellenisztikus és római kor óta tartanak csirkét tojás- és húsfogyasztás céljából. Az ország területén feltárt állati csontok elemzéséből kiderült, hogy a 7. századtól, az iszlám hódítás kezdetétől az előző évszázadokhoz képest drasztikusan csökkent a sertéshús fogyasztása. „A nem zsidó, hanem keresztény vagy pogány családoknak a sertés helyett olyan fehérjeforrást kellett keresniük, amely nem igényel hűtést és tartósítást, ezt találták meg a tojásban és a csirkehúsban” – hangsúlyozta Perry Gal a The Jerusalem Postnak. Három, szintén ebből a korból származó, csontból készült babát is találtak a leletmentő ásatáson, amelyet egy új lakónegyed felhúzása előtt kezdtek meg a helyi törvényeknek megfelelően.