Hazamehetett a kórházból Lili, aki elsőként kapott államilag támogatott SMA-gyógyszert

Az egyéves, gerincvelői izomsorvadásban szenvedő kislány szervezete jól reagált a készítményre.

Jól van és elhagyhatta a Semmelweis Egyetem intenzív osztályát az egyéves, gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő Lili, aki az intézmény II. számú Gyermekgyógyászati Klinikáján vénás infúzióban kaphatta meg a több mint 700 millió forintos Zolgensma-készítményt. A kislány az első hazai beteg, akinek egyedi méltányosság alapján a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) támogatta a kezelését – közölte az egyetem.

Mint megírtuk, kedden Kásler Miklós a Facebook-oldalán jelentette be, Lilike, az első magyar SMA-beteg gyermek, aki megkapja az államilag támogatott, génterápiás készítményt. Az emberi erőforrások minisztere szerint ezzel elkezdődött a gerincvelői izomsorvadásban szenvedő összes magyar gyermek legkorszerűbb, teljesen ingyenes kezelése a Bethesda kórházban és a Semmelweis Egyetemen. „A történelmi pillanat emlékére, az összefogás és a szeretet kifejezéseként, egy plüss szívet ajándékozok Lilike számára a magyar emberek nevében” – írta.

A nagy értékű készítmény június elején Írországból mínusz 70 Celsius-fokon hűtve érkezett a Semmelweis Egyetem Központi Gyógyszertárába, onnan a kezelés napján fecskendőbe készítve szállították át a II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikára.

Az infúziót követően Lili még két napot töltött a klinikán megfigyelés alatt, és szerencsére jól reagált a kezelésre. Az elkövetkező hetekben még néhány kontrollvizsgálat vár rá, de a klinikáról már kiengedtük – emelte ki Kovács Gábor, a klinika igazgatója.

A gerincvelői izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka, öröklődő betegség, ahol egy gén hibája következtében az SMN fehérje nem termelődik a szervezetben, ezért a gerincvelői mozgató idegsejtek működése sérül. Az idegsejtek az idő előrehaladtával pusztulnak, ami a betegség legfőbb tünetének számító izomgyengeséget okozza – magyarázta Szabó Léna gyermekneurológus. A Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika adjunktusa hozzátette: több formája létezik a betegségnek, a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA1, amikor az izomgyengeség érinti a légzőizmokat és a nyelést is, ezért a táplálkozás is nehezített, ilyen esetekben a Zolgensma kezeléstől az várható, hogy a beteg képes lesz a biztos ülésre és a szilárd táplálék elfogyasztására. A betegség enyhébb típusaiban a gyerekek megtanulnak ülni (SMA2), járni (SMA3), de a betegség akár felnőttkorban is megjelenhet (SMA4).

Lili szülei a gyermek három hónapos korában észlelték először, hogy nem emeli olyan ügyesen a fejét és nem mozgatja úgy a karjait, mint korábban, vagyis Lili az SMA 1-es változatában szenved – tette hozzá a gyermekgyógyász, aki öt hónapos kora óta kezeli a kislányt. A betegségmódosító terápiák megjelenése nagyban hozzájárul az érintett gyerekek életesélyeinek növeléséhez. A mozgató idegsejtek az SMN-fehérje hiányában folyamatosan pusztulnak, ezért ha normalizáljuk a fehérjeszintet, illetve beindítjuk annak termelődését, ez a folyamat megállítható. A Zolgensma esetében egy – megbetegedést okozni nem tudó – vírus segítségével visszük be a szervezetbe az SMN1 gént, amitől helyreáll az SMN fehérje termelése.

A készítmény – amelyből mindössze egy infúziót kell beadni – tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. A gyermekneurológus ugyanakkor azt is hozzátette, nagy különbségek vannak a gyereknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.

„Annyira vártuk már. Szavakkal nem tudjuk leírni, mit érzünk. Hatalmas megkönnyebbülés. Öröm. Teljes életet fog élni. Hosszú folyamat lesz, de nem lesz probléma. Biztos, hogy minden rendben lesz” – mondta Lilike édesapja Somogyi Tamás a kezelés után.