„A ritka betegségek esetében a legnagyobb problémát a diagnózis felállítása jelenti, mivel ennek hiányában nem biztosíthatunk hatékony kezelést. Átlagosan öt év szükséges ahhoz, hogy egy pácienst diagnosztizáljanak – ha ez egyáltalán sikerül” – jelentette ki Holm Graeßner, a ritka betegségekkel foglalkozó tübingeni központ ügyvezető igazgatója. „Ha a diagnózis későn születik meg, vagy egyáltalán nem sikerül felállítani, a páciens nem fér hozzá az egészségügyi rendszer szolgáltatásaihoz. Kezelőorvosról kezelőorvosra kell járnia, és egyik hibás diagnózis után jön a következő. Ez felesleges szenvedést okoz a páciensnek, a rendszer szempontjából pedig rendkívül költséges.”
2018-ban Európa ritka betegségekkel foglalkozó szakértői összefogtak, hogy a folyamatban lévő, uniós finanszírozású Solve-RD projekt keretében kiutat találjanak a „diagnózisok útvesztőjéből”. A projekt több mint 300 klinikai szakorvost, tudóst és pácienst tömörít összesen 15 uniós ország 51 helyszínéről, hogy eleget tegyenek egy egyszerű, mégis éppolyan ambiciózus célnak: hogy megoldják a megoldatlan ritka betegségek problémáját.
Mivel ezek a betegségek nagyon ritkák, nehéz elnevezni vagy kezelni őket, ha a klinikák és laboratóriumok egymástól elszigetelve végzik munkájukat. A Solve-RD különféle egy sor olyan virtuális hálózatra épül, amelyek Európa egészségügyi szolgáltatóit fogják össze, és ahol összetett, ritka betegségekről folytatnak megbeszéléseket. A projekt kutatói két megközelítést alkalmaznak. Ezek közül az első az, hogy újraelemzik 23 ezer páciens meglévő genomikai adatait. A második az, hogy az „omika” újszerű technológiáit alkalmazzák 6000 páciens mintáin. Az omika lehetővé teszi a tudósok számára a beteg metabolomjának (a sejtjeikben található összes molekula listája) és epigenomjának (a gének be- és kikapcsolását előidéző vegyületek) elemzését. Ezek olyan információk, amelyek a betegséget okozó genetikai variánsokra mutatnak rá.
„Nagyon közel járunk ahhoz, hogy új géneket azonosítsunk, amelyek ezekhez a ritka betegségekhez köthetők, és diagnózist állítsunk fel számos olyan európai páciens számára, akik a mai napig nem kaptak választ kérdéseikre. Előreláthatóan 10-20 százalékkal több esetben tudunk majd diagnosztikai eredményt felmutatni” – jelentette ki Graeßner, akit a Solve-RD projekt koordinálásával bíztak meg.
Ritka betegségnek nevezhető az, amely kétezernél kevesebb embert érint. Ez egy átfogó fogalom, amely (többek között) az idegrendszeri betegségek, az anyagcsere-betegségek, az értelmi fogyatékosság, a rák, reumatológiai rendellenességek, az összetett epilepsziás zavarok, az immunhiány és autoinflammatorikus betegségek ritka formáit fedi le. E rendellenességek legtöbbjének hátterében egy vagy több szokatlan génmutáció áll, tehát magától értetődő, hogy a diagnózis felállításához és a kezeléshez elsősorban azonosítani kell a mutálódott gént. A következő lépésben meg kell találni a gén által termelt fehérjét (a test szerkezetéhez, működéséhez és szabályozásához protein szükséges), majd rá kell lelni arra a gyógyszerre, amelyik vagy a gént vagy a fehérjét célozza meg, helyreállítva ezáltal a páciens egészségi állapotát.
A projekt során végzett újraelemzés következtében idáig 444 esetet sikerült megoldani 4457 család 8460 exomból és genomból álló adatkészletének felhasználásával (a genom egy személy genetikai információinak teljes készlete, míg az exomszekvenálás felfedi a genom összes, fehérjét kódoló régióját). A kutatók úgy vélik, hogy további 2000 esetre tudnak fényt deríteni, mielőtt a projekt 2023 júniusában lezárulna.
A cikk eredetileg a Horizon magazinban, az Európai Unió Kutatási és Innovációs Magazinjában jelent meg.
