Amilyen gyorsan fejlődik, olyan erős mértékben van a segítségére humán tudományoknak (például történelemkutatás, régészet, antropológia), amelyeknek kutatásai mellől hiányzott egy megbízható természettudomány a maga egzakt módszereivel. Neve, mint sok más tudományé, ógörög-latin eredetű, jelentése: ős-örökléstan. Sorozatunkban ezt az egyre izgalmasabb és egyre több embert érdeklő témát járjuk körbe a Bölcsészettudományi Kutatóközpont Archeogenomikai Intézet munkatársainak segítségével.
A címben föltett kérdésünkre ezúttal Gerber Dániel, az Intézet tudományos munkatársa, az ELTE biológiai doktori Iskolájának Genetikai Tanszékén végzős PhD-hallgatója, bioinformatikus válaszol. Előbb még érdemes felidézni Sinclair Lewis, Nobel-díjas amerikai író (1885-1951) világhírű, Királyi vér című regényét, amely arról szól, hogy egy fehér bőrű, amerikai középosztálybeli férfi, akinek vezetékneve King (magyarul: Király), elkezd nyomozni ősei után, abban a reményben, hogy kiderülhet: valamely királyi család leszármazottja. Hosszú és viszontagságos kaland végén célhoz ér. Kiderül, hogy King nevű őse egy olyan afrikai néger, akit rabszolgaként hurcoltak be Amerikába.
Nos, akkor nézzük, kik voltak az őseink vagy annak az olvasónak az ősei, aki most ezt az interjút olvassa? Milyen az én genetikám? Vagy az olvasóé? Ki-ki megtudhatja? És ha igen, akkor hogyan?
Bizonyára sokan találkoztak már olyan magáncégek reklámjaival, amelyekben azt hirdetik, hogy bizonyos összeg befizetése ellenében elárulják a nagy titkot: kik vagyunk, kik voltak az őseink. Azt kell mondanom, hogy a mai viszonyok között ez elég jó üzlet, még ha nem éppen olcsó is, viszont bárki tájékoztatást kaphat arról, hogy merre élhettek a felmenői, valamint milyen – örökletes – betegségekre hajlamos. A betegségekkel kapcsolatos vizsgálatok ma még ugyan gyerekcipőben járnak, de ezek a rendszerek gyorsan fejlődnek és ebben sokat segít a mesterséges intelligencia (MI), pontosabban a gépi tanulás – ez utóbbi „alkatrésze” az MI-nek, különálló fogalom, célja pedig a mintázatok keresése bonyolult adatsorokon. Egyébként régóta kísérleteznek azzal, hogy a DNS-ből megállapíthassák: ki hogyan néz ki. Ez azonban ingoványos terület, mert egyelőre nem minden esetben tudjuk, hogy a DNS milyen változatai és pontosan milyen módon hozzák létre és fejezik ki ezeket a külső jellemzőket. Néhány éve egy amerikai cég létrehozott egy olyan tanuló, önfejlesztő algoritmust, amely félmillió mutációs pont felhasználásával alkotja újra három dimenzióban bárki arcát, akiről genetikai adatot kap, de nem csak a formáját, hanem a színét is. Viszont a módszer nem tökéletes, ugyanis a gépi tanulás csak az összefüggéseket látja, a miérteket nem; egyes esetekben tökéletesen felismerhető arc a végeredmény, más esetekben a megfelelő rassznál nem visz sokkal közelebb.
Ki vagy mi határozza meg ezt a félmillió mutációs pontot?
Egy 1000 Genom nevű projekt keretein belül meghatározták az emberiség genetikai állományában levő változatosságot, ez jelenleg több, mint 10 millió mutációs pontot jelent. Minél közelebb van genetikailag egymáshoz két ember, vagyis minél közelebbi rokonok, annál kevesebb mutációs pont eltérés van közöttük. Az előbb említett algoritmus ebből a listából válogatott ki közel félmillió mutációs pontot, ami szerinte az emberi arc leképezéséhez szükséges, de ugyanilyen mutációs pontok utalnak egyéb fizikai tulajdonságokra is, mint például a testalkat, a magasság, az egészségügyi állapot, bár ez utóbbiakban rengeteg környezeti faktor is szerepet játszik, így bizonyos tulajdonságokra legfeljebb hajlamosító genetikai elemeket tudunk csak megállapítani.
Nem akármilyen ez az adatbázis...
Mivel azonban ezt a kutatást egy magáncég végezte, s hozta létre ezt a szoftvert, ezért nem lehet tudni, hogy milyen kritériumrendszer alapján dolgoznak. A gépi tanulás azt látja, ha csak a mutációs pontokat nézzük, hogy X mutációs pont és XY fizikai megjelenés közt nagyon erős kapcsolat van: a szoftver matematikai súlyozással értékel, és ha mondjuk 95 százalékos valószínűséget számol ki, akkor megállapítja, hogy ezt a jelenséget ez a mutáció okozza, de ebben ugye benne van az, hogy 5 százalékban tévedhet.
És akkor hogyan vannak bennünk az elődeink?
Azok a cégek, amelyek azzal foglalkoznak, hogy ezt némi fizetség ellenében elárulják nekünk, természetesen nem árulják el, hogy milyen algoritmusokkal dolgoznak, hiszen ez üzleti titok. Igen ám, de a tudomány által feltárt és feldolgozott adathalmazok szabadon hozzáférhetőek és nyilván ezek a cégek használják is a történeti, archaikus, teljes genom adatsorokat. Igaz, hogy ezek az ősi adatok nem milliós nagyságrendűek, csak néhány ezresek. Idővel aztán ezek a cégek elkezdték a saját modern adatbázisukat építeni, fejleszteni és nyilván az ő dimenziójukban jobban működik, főként annak az igénynek a kiszolgálására, amire létrehozták. Ha már szóba kerültek az előbb az olvasók, hadd ragadjam meg az alkalmat, hogy üzenhessek nekik: olcsó húsnak híg a leve. Vagyis, ha megbízható információhoz akarnak jutni, akkor ne a legolcsóbb ajánlatot válasszák. Lehet kapni genetikai elemzést 15 ezer forintért, de százezerért is, előbbi képes teljes blődségeket kiadni, utóbbi pedig már inkább kutatók számára készül. Próbálják ki a középutat.
Tegyük fel, hogy végigjárja az utat: befizet, csomag, mintavétel, küldés, várakozás. És akkor mi lesz a vége?
Kap egy e-mailt, benne belépési lehetőséget és akkor meglátja az eredményt. Mondjuk azt, hogy az ön genomja 15 százalékban közép-kelet európai, 35 százalékban mediterrán, 46 százalékban skandináv, 4 százalékban afrikai. Ha elégedett, akkor elteszi üveg alatt bekeretezve a falra, ha pedig nem, akkor egy másik céghez fordul újabb összegért, végigmegy a procedúrán és akkor megjön az eredmény: önnek 60 százalékban német, 5 százalékban lengyel, 30 százalékban olasz és 5 százalékban marokkói genetikai öröksége van. Na most ahhoz képest, hogy az ember mit szeretne látni, ez vagy megegyezik vele, vagy nem. Az azért látszik, hogy olyan nem fog kijönni, hogy az egyik cégnél 50 százalék kínai és 50 százalék afrikai, a másiknál pedig 90 százalék német és 10 százalék lengyel, ennél konzekvensebbek az eredmények.
Van itt azonban egy valós példa: sváb etnikumú ismerősöm sváb faluból, emberemlékezet óta sváb vezetéknevű felmenőkkel az olcsó (15 ezer forintos) cégtől olyan eredményt kapott, hogy van benne 6 százalék néger, 20 százalék kelet-európai, 14 százalék mediterrán és mindössze 60 százalék a valamilyen germánokhoz köthető genetikai öröksége. Ezután mondtam neki, hogy próbáljuk ki a kétszer drágábbat. Ez utóbbi már 95 százalékban azt a három németországi megyét jelölte ki, ahonnan a svábok származnak történelmi ismereteink alapján, és mindössze 3,5 és 1,5 százalékra tette az olasz és a kelet-európai örökséget.
Érdekes módon mindkét utóbbi ismerten előfordul a családjában egy-egy őse révén, a százalékok pedig tökéletesen összhangban vannak az eltelt generációk számával.
Vagyis adatbázis- és algoritmusfüggő az eredmény, nem?
De bizony. A nagy cégeknek, amelyeknek sok a megrendelőjük, gyorsabban nő az adatbázisuk és ennek következtében hitelesebb eredményeket produkálnak. És persze gyorsabban tökéletesítik a rendszerüket.
Azt ugyan nem tudhatjuk, hogy a (mondjuk) száz dolláros díjból mennyi a ráfordítás, a korábbi beruházás megtérülése, és mennyi marad tiszta bevételként a szóban forgó cégnél, de az biztos, hogy a megrendelőtől kapott információ (amely beépül az adatbázisukba) és annak értéke szinte megfizethetetlen. Főként sok-százezres, vagy milliós nagyságrendben, hiszen az adatbázisokban sokkal többet ér, mint egyedi önmagában. De vajon segítik-e ezek a cégek és az eredményeik a tudósok munkáját?
Jelenleg nem nagyon látunk ilyesmit, inkább ők használják a mi adatainkat, mint mi az övéiket. Mégis úgy gondoljuk, hogy a nem nagyon távoli jövőben bekövetkezhet a fordulópont. Ami engem illet, nem beszélnék le senkit, hogy nekifogjon az ilyesminek, hisz voltaképp egy jobb étteremben elköltött hétvégi családi ebéd áráért elérhető a szolgáltatás, ráadásul számos vállalkozás foglalkozik azzal, hogy a szekvenálást végző cég adatait plusz pénzért a saját rendszerén lefuttatva extra információval szolgáljon a vásárlónak.
Milyen jellegűekkel?
Például összeveti archaikus adatsorokkal (ezt tudomásom szerint egyik szekvenálást végző cég se végzi el közvetlenül), vagy listát ad a megrendelő genetikailag öröklődő betegségeiről, utóbbi esetben egyébként ajánlott szakemberrel is konzultálni, ha valamire pozitív találatot kap. Csak egyvalamire figyelmeztetnék minden vállalkozó szellemű kíváncsiskodót: az eredményt, amit kap, ne kezelje szentírásként.
