Csoda? DNS-mutáció gyógyította ki a ritka betegségből

Publikálás dátuma
2015.02.09. 17:52
Illusztráció. Fotó: Thinkstock
Egy ritka betegségben szenvedő nőt spontán módon gyógyított meg az a szerencsés DNS-mutáció, amely az orvosok szerint csupán a lottó ötös megnyeréséhez hasonlítható - írja a BBC.

Az ötvenes éveiben járó nő a WHIM-szindróma elnevezésű immunhiány okozta betegség miatt különböző fertőzésektől és vírusos szemölcsöktől szenvedett. A Cell című szaklap aktuális számában közzétett tanulmányban amerikai orvosok azt állítják, a nőt mintegy húsz évvel ezelőtt sikerrel gyógyította meg a szervezetében lezajlott, véletlenszerű DNS-mutáció.

A WHIM-szindrómát a DNS egy szakaszának rendellenessége okozza. A betegségben szenvedő páciensek szervezete ugyan képes az immunrendszert alkotó sejtek termelésére, azonban ezek a sejtek ott ragadnak, ahol termelődnek: a csontvelőben. A páciensek ezért rendkívül védtelenek a különböző fertőzésekkel, különösen a humán papillomavírussal szemben, amely szemölcsöket és a rák kialakulásának megnövekedett veszélyét okozza.

A szerencsésen meggyógyult nő volt az első beteg, akit több mint 50 évvel ezelőtt WHIM-szindrómával diagnosztizáltak. A páciens 58 éves korában felkereste az amerikai Nemzeti Allergológiai és Fertőzéses Betegségek Intézetét, ahol azt szerette volna megtudni, hogy a lányai örökölték-e tőle a szindrómát. A tudósok megállapították, hogy a rendellenesség két lány esetében öröklődött, azonban a teszteket végző Phillip Murphy igen meghökkent, amikor a nő közölte: a szemölcsei húsz évvel korábban eltűntek.

A kutatócsoport ekkor kezdte el kutatni a "csodás" gyógyulás okát. Kiderült, hogy a rendkívüli eset egyetlen, csontvelőben található sejt mutációjára vezethető vissza. A sejtben úgynevezett "kromoszomális törés" történt, vagyis a beteg DNS-ének egy része újrarendeződött, és 164 gén kiesett a láncból. A páciens szempontjából a legfontosabb az volt, hogy a WHIM-szindrómát okozó mutáció is a "kivágott" gének között volt.

Amennyiben mindez egy izomsejtben történt volna, semmilyen változással nem járt volna az esemény. Azonban a törés az egyik, immunsejtek képzéséért felelős őssejtben történt, amely ezt követően fokozatosan átvette az irányítást a nő csontvelőjében, így pedig egy új, normálisan működő, a véráramba is eljutó immunrendszer alapjává vált. 

"Igazán figyelemreméltó, hogy a páciens egy nagyon szerencsétlen lányként indult, majd megnyerte a lottót ezzel a kiemelkedően ritka eseménnyel, amely gyakorlatilag az egyetlen ismert hasonló eset" - magyarázta Phillip Murphy, hozzátéve, hogy a nő nem szenved többé a szemölcsöktől, jobban ellenáll a fertőzéseknek, és a vére sem mutat rendellenességeket. Elmondása szerint a hasonló gyógyulás esélye "csillagászati számokban kifejezhetően alacsony".

http://www.bbc.com/news/health-31145601

Szerző

Elhunyt az ANOC volt elnöke

Nyolcvankét éves korában elhunyt Mario Vazquez Rana, a nemzeti olimpiai bizottságokat tömörítő szervezet (ANOC) volt elnöke, a Nemzetközi Olimpiai Bizottság (NOB) végrehajtó bizottságának korábbi tagja.

A mexikói sportvezető 1991-től 2012-ig tevékenykedett a NOB-ban, melynek végrehajtó bizottságában 2002-től kapott feladatot. 1979-től 2012-ig vezette az ANOC-ot, s egészen haláláig a Pán-Amerikai Sportok Szövetségének élén állt.

A NOB közleménye szerint az egykori válogatott sportlövő előbb hazája, majd az amerikai kontinens sportági szövetségének elnöki posztját is betöltötte.

Szerző
Témák
elhunyt ANOC

Tragédia a focimeccsen - Felfüggesztették a bajnokságot (Fotók)

Publikálás dátuma
2015.02.09. 11:57
Forrás: Facebook
Határozatlan ideig felfüggesztették az egyiptomi labdarúgó-bajnokságot hétfőn, miután sokan életüket vesztették azokban az összecsapásokban, amelyek egy kairói csapat szurkolói és a rendőrök között robbantak ki.

A kormányhatározat azután született, hogy a tragédia kapcsán az egyiptomi miniszterelnök rendkívüli ülést tartott a belügyi, a sport- és az egészségügyi tárcák vezetőivel. Vasárnap este a bajnokság két élcsapata, a Zamalek SC és az ENPPI Cairo közötti mérkőzés előtti zavargásokban az egészségügyi minisztérium hivatalos adatai szerint tizenkilencen vesztették életüket, és húszan megsebesültek. Más források több mint harminc áldozatról szólnak.

A történtekről két különböző forgatókönyv született, a belügyminisztérium röviddel az eset után arról adott hírt, hogy a Zamalek radikális szurkolói, az Ultras Whight Knights néven működő keménymag tagjai jegy nélkül akartak bejutni a kairói Légvédelmi Erők stadionba. A rendőrség egyebek mellett könnygázt vetett be a randalírozó tömeg feloszlatására. Szemtanúk szerint a lelátókon még a félórás késéssel megkezdett meccs alatt is lehetett érezni a maró szagot.

Sajtóértesülések szerint a dühöngő szurkolók miatt a rendvédelmi erők arra kényszerültek, hogy páncélozott katonai járművekkel szállítsák a játékosokat a stadionba. Az állami televízió által közölt képeken egy lángoló rendőrautó is látszik, amelyet állítólag a Zamalek ultrái gyújtottak fel.

A drukkerek Facebook-oldalán megjelent verzió szerint a tragédia akkor történt, amikor megpróbáltak bejutni az egyetlen, szűk, szögesdróttal körülvett bejáraton. A közösségi oldalra fotók is felkerültek, amelyeken egy körülbelül tíz méter hosszú keskeny vasketrec látszik, zsúfolásig telve a bejutni kívánó szurkolókkal.

Az Ultras szerint pánik tört ki, amikor a rendőrök könnygázpatronokat lőttek a szűk rácsfolyosóban rekedt emberekre. Egészségügyi források szerint az egyik kairói kórházba valóban sok agyontaposott holttestet szállítottak, s egyes jelentések arról számoltak be, hogy többekkel a könnygáz okozta fulladás végzett.

Ez volt az első valódi kísérlet arra, hogy nézők előtt rendezzenek meg egy bajnoki mérkőzést. A meccsre néhány nappal annak a vérengzésnek a harmadik évfordulója után került sor, amelyben Port-Szaíd városban a kairói Al Ahly klub hetvenkét drukkere vesztette életét, miután a helyi csapat, az Al Masry szurkolói rájuk támadtak. Ezután közel három évig üres lelátók előtt zajlottak a mérkőzések.

A különböző egyiptomi klubok körül kialakult Ultras-közösségek az észak-afrikai ország legjobban szervezett mozgalmai közé tartoznak. A mélyen átpolitizált csoportok a 2011-es forradalmat követő tömeges tüntetések egyik legfontosabb hajtóerejét jelentették.

A tragikus mérkőzésről további képek a Ultras Whight Knights Facebook oldalán. Figyelem, sokkoló felvételek!

A múlt szelleme kísértett
Három éve Port-Szaidban voltak súlyos összecsapások több tucatnyi halottal. Ezt követően egy ideig szüneteltették az egyiptomi bajnokságot, majd üres lelátók között játszották le a találkozókat. A helyi szövetség egy idő óta csak rendkívül korlátozott számban árusít jegyeket a meccsekre. Bár a kairói stadion 30 ezer fő befogadására lenne képes, csak 10 ezer jegyet bocsátottak a drukkerek rendelkezésére, ezeket azonban pillanatok alatt felvásárolták. 2012 februárjában, Port Szaidban, az Al-Maszri és a kairói Al-Ahli találkozóján törtek ki szurkolói összecsapások, egy évvel az arab tavasz után. Összesen 74 személy vesztette életét és több százan megsérültek. A hatóságokat akkor azzal vádolták, hogy egykedvűen nézték a szurkoló egymás elleni akcióját, s nem avatkoztak közbe. Sőt, még heccelték is azokat, akik nekirontottak az Al-Ahli drukkereinek. A kairói együttes több vezérszurkolója vett részt 2011-ben a Hoszni Mubarak elleni tüntetéseken. A Port Szaid-i randalírozások után több huligánt halálos ítélettel sújtottak, míg a rendőrség tagjait felmentették. 

Szerző
Frissítve: 2015.02.09. 12:15