kutatás;Huntington-kór;huntingtin fehérjék;Tudomány;

2017-12-23 06:17:00

Gyógyítható lehet a Huntington-kór

A Huntington-kór örökletes betegség, amelynek során egy mutálódott gén mérgezővé teszi az agy fejlődését serkentő hungtingtin fehérjéket, amelyek így már károsítják az agysejteket.

A betegség megállíthatatlan, lefolyása során romlik a mozgás, viselkedés, memória és a gondolkodás. Harmincas-negyvenes éveikben támadja meg az embereket, tíz-húsz év után vezet halálhoz. Egy új gyógyszer blokkolja a hibás gén által küldött hírvivő molekula működését, és így nem állítódik elő a káros fehérje - írja a BBC. A próba első fázisában 46 betegnek adták be a gerinc-agyvelői folyadékba a gyógyszert. A kísérletek során a páciensek jól tolerálták és a káros hungtintinek szintje jelentősen csökkent.

„Húsz éve foglalkozom a betegekkel a klinikán, sokat láttam közülük meghalni. Ez az első alkalom, hogy úgy tűnik, reményünk van arra, hogy lesz egy olyan terápia, amely lelassíthatja vagy megállíthatja a betegséget” - mondta Sarah Tabrizi vezető kutató a BBC-nek.

Az orvosoknak azonban még sokkal több adatra van szükségük ahhoz, hogy lássák, a hungtintin csökkenő mennyisége valóban megváltoztatja a betegség lefolyását. Az állatkísérletek azt mutatják igen, némelyik motoros funkció még helyre is állt a teszt nyomán. John Hardy - aki az Alzheimer-kór területén végzett munkájáért kapott Áttörés-díjat - azt mondta, hogy ez a legnagyobb eredmény az idegrendszert károsító betegségek területén az elmúlt ötven évben. Hozzátette, hasonló módszer hatásos lehet más idegrendszeri betegségek esetében is, ahol mérgező fehérjék elpusztítására van szükség, például a Parkinson-kór vagy demenciák esetén.