Mégsem a génektől függ, meddig élünk

Publikálás dátuma
2018.11.08. 12:12
Illusztráció
Fotó: Pixabay
Az eddig véltnél kevésbé írható a géneknek számlájára a hosszú élet - állapították meg több mint 400 millió ember családfájának elemzése alapján amerikai kutatók.
Noha egyes családokban valóban halmozódik a magas kort megéltek száma, a géneknek a becsültnél lényegesen kevesebb a befolyása az élettartamra, mint korábban gondolták - számolt be az MTI a ScienceDaily alapján. A tudósok arra voltak kíváncsiak, milyen arányban felelősek a gének az élettartam alakulásáért, amelynek örökölhetőségét korábban 15-30 százalékra becsülték. A Genetics című szaklapban megjelent elemzés a Calico Life Sciences tudományos intézet az Ancestry.com online családfakutató portál nyilvános adatbázisát használva készült.
Az örökölhetőség az mutatja, hogy egy vonás - ebben az esetben az élettartam - mennyire magyarázható genetikai különbségekkel vagy más, például környezeti vagy társadalmi, kulturális hatásokkal, véletlenekkel. A kutatók a nagyjából 54 millió előfizető és családfáik alkotta hatmilliárd emberből kiválogatták azokat, akik még élnek, valamint egyszerűsítettek az adatbázison, hogy mindenki csak egyszer szerepeljen. 
Az Ancestry még a kutatás előtt eltávolított minden adatot, ami alapján azonosítható lenne valaki, maradt a születés és a halál ideje, a születés országa és a kapcsolatok, amelyek a családfákat alkotják. Maradt több mint 400 millió ember - nagyobbrészt európai származású amerikaiak -, akik vagy vér szerinti, vagy házastársi kötelékkel kapcsolódtak egymáshoz. Ahogy már korábbi kutatásokból is kitűnt, a házastársak élettartama hasonlóbb volt egymáshoz, mint az eltérő nemű testvéreké. 
Ezt magyarázhatja sok nem genetikai tényező, ami a közös háztartásból ered, a dolgok azonban akkor lettek érdekesek, amikor a kutatók megvizsgálták a nem vérségi rokoni kapcsolatokat, és azt találták, hogy a sógorok-sógornők, sőt az unokasógorok-sógornők élettartama is hasonló volt egymáshoz, noha nem voltak vérrokonok és nem is éltek közös háztartásban. Összehasonlították további szerzett rokonok élettartamát. Ha egy ember testvérének házastársa vagy házastársa testvérének a házastársa hasonlóan hosszan él, akkor világos, hogy a géneken és a közös környezeti hatásokon kívüli tényezők játszhatnak szerepet.
A hatalmas adatbázis további elemzése az úgynevezett asszortatív partnerválasztást mutatta ki. A kifejezés arra utal, hogy az ember hajlamos olyan társat keresni, akinek a testméretei, alakja és származása olyan, mint az övé, ebben az esetben az élettartam lehet az azonos vonás. Természetesen egy lehetséges partner élettartamát nehéz megtippelni - mondta Graham Ruby, a kutatás vezetője, aki szerint más jellemzők vezetik a párválasztókat. Ezek lehetnek genetikaiak vagy társadalmi-kulturálisak, esetleg mindkettő, például nem genetikai tényező az anyagi helyzet.
"Ha az anyagiak befolyásolják az élettartamot és a jómódúak inkább jómódú párt választanak, akkor ez hasonló élettartamhoz vezethet"

- magyarázta Ruby.

 Ugyanez történik génekhez inkább kötődő tulajdonságok, például a testmagasság esetében: magas ember hajlamos magas párt választani, és a magasság valamiképp kapcsolatos az élettartammal, így ez alátámaszthatná az élettartam örökölhetőségét. Amikor az asszortatív partnerválasztás hatásait is kiküszöbölték, az az eredmény maradt, hogy az élettartam örökölhetősége nem több hét százaléknál, talán még ennél is kevesebb.
Témák
gén élettartam

Keveredéssel akadályozhatják meg az északi szélesszájú orrszarvú kipusztulását

Publikálás dátuma
2018.11.08. 11:08
Illusztráció
Fotó: AFP / Gioia Forster / DPA
Mesterséges megtermékenyítés megmentheti meg az északi szélesszájú orrszarvút - erősítette meg egy újabb kutatás. Brit tudósok ugyanis kiderítették, hogy az északi és a déli szélesszájú orrszarvúpopuláció genetikailag közelebb áll egymáshoz, mint eddig vélték - írta az MTI.
Az orvvadászat miatt az északi szélesszájú orrszarvú (Ceratotherium simum cottoni) a kihalás szélére jutott: csupán két nőstény példány él, mindketten képtelenek a szaporodásra. Egy kutatás DNS-bizonyítékai szerint ez a faj a korábban véltnél sokkal közelebb áll déli rokonához, így mesterséges megtermékenyítéssel hibrid rinocéroszokat lehet létrehozni, bár erre a lehetőségre a tudósok csak utolsó mentsvárként tekintenek. 
A szélesszájú rinocérosz faj mintegy egymillió éve két populációra szakadt Afrikában, az északira és a délire. Az élő és múzeumi rinocéroszokon végzett, kiterjedt DNS-elemzés szerint azonban az északi és déli populáció ezután is keveredett és szaporodott, feltételezhetően még 14 ezer évvel ezelőtt is. 
"Annak ellenére, hogy egymillió éve elkezdtek különválni, kimutattuk, hogy géneket cseréltek ezután is, valószínűleg még az utolsó jégkorszakban is, amikor az afrikai szavannák kiterjedtek és újra összekapcsolták a két populációt"

- idézi Michael Bruford vezető szakértőt, a Cardiffi Egyetem munkatársát a BBC hírportálja.

"Tehát ha nemrég géneket cseréltek, az azt jelenti, hogy most is megtehetik"

- tette hozzá a kutató.

Az asszisztált reprodukciós technológiák alkalmazásával végzett fajkeresztezés mentheti meg az északi szélesszájú orrszarvút jelenlegi kilátástalan helyzetéből. 
Az északi szélesszájú orrszarvú egykor általánosan elterjedt volt az afrikai kontinens északi részén, Ugandában, Dél-Szudánban, Kongóban és Csádban, mára azonban számuk kettőre csökkent. A déli populáció egyedszáma 19-21 ezer közé tehető. A keskenyszájú orrszarvúból (Diceros bicornis) jelenleg mintegy 5000-5400 példány él. Indiai orrszarvúból (Rhinoceros unicornis) 3500, szumátrai orrszarvúból (Dicerorhinus sumatrensis) mintegy 100, jávai orrszarvúból (Rhinoceros sondaicus) pedig csupán 67 példány él a világon. 
Júliusban először sikerült laboratóriumban mesterséges megtermékenyítéssel orrszarvúembriókat létrehozni német tudósoknak. Néhány hónappal az utolsó hím északi szélesszájú rinocérosz, Sudan elpusztulása után újraéledt a remény, hogy megmenthető a közvetlenül a kihalás előtt álló alfaj. A petesejtek európai állatkertekben élő déli szélesszájú orrszarvúktól származtak, a hímivarsejtek északi hímek tárolt spermájából. Az új tanulmány szerint az eddig véltnél eredményesebb lehet ez a megközelítés, tekintve a két populáció genetikai közelségét. 
"Úgy véljük, ez növeli az esélyeseket, de nehéz megjósolni, mi történhet, ha keresztezzük a két alfajt. Tekintve azonban, hogy milyen lehetőségei vannak most az északi szélesszájú orrszarvúnak, ez jóval használhatóbb opció"

- mondta Bruford.

 Egy másik lehetőség lenne, hogy lefagyasztott szövetek segítségével őssejteket hoznak létre, amelyekből petesejt és spermium képezhető. Bár ezzel a megoldással elkerülhetővé válik a génállomány hígítása, sokkal nehezebb kivitelezni.

Többet árt, mint használ a gyerekkori mandulaműtét

Publikálás dátuma
2018.11.07. 21:50
Illusztráció
Fotó: Shutterstock
Legtöbbször felesleges a gyerekkori mandulaműtét - állapította meg a Birminghami Egyetem kutatóinak nagyszabású új tanulmánya.
A tudósok több mint 1,6 millió gyerek adatait elemezték a brit elektronikus orvosi adatbázisból, információik a 2005 és 2016 közötti időszakból, több mint 700 háziorvosi praxisból származtak.     Megállapították, hogy a 18 271 gyerek közül, akinek ebben az időszakban kivették a manduláját, csak 2144-nek (11,7 százaléknak) volt elég súlyos és gyakori torokgyulladása ahhoz, hogy indokolja az operációt - írta az MTI a Medicalxpress.com a British Journal of General Practice című szaklap aktuális számában megjelent tanulmány alapján.
Az egyetem Alkalmazott Egészségkutatási Intézetének munkatársai szerint évente 32 500 gyereken végeznek feleslegesen mandulaműtétet Nagy-Britanniában, ennek költsége 36,9 millió font (13,6 milliárd forint). Azt is megállapították, hogy sok gyereknek javára válna a mandulaműtét, mégsem operálják meg őket: 15 764-nek volt elég sok és elég súlyos torokgyulladása ahhoz, hogy kivegyék a manduláját, de csak 2144-nek (13,6 százaléknak) távolították el.
A tudományos tényeken alapuló brit egészségügyi irányelvek szerint ahhoz, hogy egy gyerek számára előnyös legyen a műtét, egy év alatt hétnél több, vagy két egymást követő évben évente öt, vagy három egymást követő évben évente három dokumentált, kivizsgált torokgyulladáson kell átesnie. Ezzel szemben az elemzésből az derült ki, hogy a megműtött gyerekek 12,4 százalékának volt évente 5-6 torokgyulladása, 44,7 százalékának évente 2-4, 9,9 százalékának évente csak egy.
"Azoknak a gyerekeknek, akiknek az irányelvekben előírtnál kevesebb torokgyulladása van évente, nem jelent előnyt a mandulaműtét, mivel a torokgyulladások maguktól is ritkábbá válnak a későbbi években"

- mondta Tom Marshall, az egyetem professzora.

 Másfelől azoknak a gyerekeknek a többségét, akik elég sokszor szenvednek súlyos torokgyulladástól, nem operálják meg, hogy kivegyék a manduláját. A vizsgált 12 év alatt az arányok nem sokat változtak.  
"A gyerekeknek talán többet árt, mint használ a mandula kivétele. Azt találtuk, hogy még a súlyos torokgyulladásoktól gyakran szenvedő gyerekeknek is csak töredéke esik át mandulaműtéten, kétséges tehát, hogy az operáció valóban használt-e valaha a gyerekeknek"

- mutatott rá Marshall.

Frissítve: 2018.11.07. 21:51