Mint szerdán megírtuk, összegyűlt a 700 millió forintos adomány, amiből egy méregdrága terápia során segíthetnek Zentének, a gerincvelői izomsorvadással küzdő babának. A több ezer ember támogatását szerda este hálás Facebook-üzenetben köszönte meg a kisfiú édesanyja.
- írta az anya. Hogy Mészáros mekkora összeget adhatott, arra az üzenet nem tér ki. A Blikk ugyanakkor emlékeztet rá, Zente anyja Sebestyén Balázsék műsorában azt mondta, hogy az utolsó százmilliót egy ember utalta át a Zente megsegítéséhez nyitott számlára.
Minden hatezredik újszülöttet érint
A ritka betegséget, a gerincvelő eredetű izomsorvadást, az SMA-t (Spinal muscular atrophy) egy gén hibás működése okozza, amely meggátolja annak a fehérjének a termelődését, ami az izomsejteket védené. A tünetek a gyerek féléves koráig jelentkeznek, a legsúlyosabb típusában szenvedők általában nem élik meg a második születésnapjukat. A SMA minden hatezredik újszülöttet érinti. A hibás gént minden negyvenedik ember hordozza, az öröklődés esélye 25 százalék. A beteg gyerekek mindkét szülője hordozza a hibás gént, de azért tünetmentesek, mert bennük a jó gén másolata is megvan, ami képes egészségesen tartani a motoros neuronokat . Egy gyermek akkor lesz beteg, ha mindkét szülőjétől hibás gént kapott - derül ki az SMA Egyesület honlapjáról.
A betegséget gyógyító, Zolgensma nevű génterápiás szert, amely jelenleg a világ legdrágább gyógyszere, még csak május óta forgalmazzák. Az egyelőre csak az Egyesült Államokban alkalmazott gyógymóddal a beteg szervezetébe injekciózott anyag a hiányzó gén szerepét átvéve, elkezdi termelni az izmok normális működéséhez szükséges fehérjét, ezzel megakadályozza az izmok elsorvadását és teljesen meggyógyítja a kisfiút. A gyógyszer, a gyártó cég közlése szerint azért kerül 2,1 millió dollárba, azaz 700 millió forintba, mert a terápia kifejlesztését több évtizedes kutatás előzi meg, olyan ritka betegségek esetén, mint az SMA, az ár tovább emelkedik - mutatott rá a hvg.hu.
