2001 februárjában - az előzetes bejelentéseket igazolva - két egymástól független, egy amerikai és egy brit tudóscsapat is tudományos közleményben megjelentette, hiánytalanul “megfejtették” végigolvasták az emberi DNS-ben kódolt információkat. A bejelentés, amit Clinton és Blair is megünnepelt, valódi szenzáció volt, tudományos, akár történelminek is nevezhető mérföldkő. De ez valójában nem volt igaz, DNS-ünk elég nagy része akkor még ismeretlen maradt, a kutatóknak nem volt semmilyen tudásuk arról, hogy ezeknek a szakaszoknak mi a funkciója. Amit akkor közzétettek, az csak egy nyers vázlat volt. A kutatások tovább folytak, 2003-ban újabb bejelentés történt, miszerint most már tényleg hiánytalan a DNS felmérése, de az óriásmolekula 8 százalékának funkciója még ekkor sem volt ismert. Ennek az volt az oka, hogy ezeknek a szakaszoknak az olvasásához akkor még nem volt elég fejlett a technológia. Végül csak 2021 májusában jelenthette be egy nagy és független tudóscsapat, a Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium: valóban pontosan feltérképezték az emberi genom mind a 3,055 milliárd bázispár-molekula sorozatát, miközben kijavították a korábbi tévedéseket is.
Az elmúlt két évtizedben, ha tökéletlen formában is, de hatalmas mennyiségű adat gyűlt fel az a világ minden tájáról az emberek genetikai örökségéről, ami az egész emberiség történetét őrzi. Ezeket azonban elolvasni könnyebb volt, mint feldolgozni - olvasható a Science Alert cikkében. Nem csak az adatok hatalmas mennyisége az akadály, hanem a kisebb-nagyobb hibákból eredő eltérések, a különböző technikákból származó rögzítési formátumok és más-más elemzési technikák. Most azonban az Oxfordi Egyetem Big Data Institute-jának tudósai (BDI) a Nature-ban közölt tanulmányuk szerint rendet vágtak: 215 különböző népességhez tartozó 3600 ember genomjának adataiból egyetlen “családfát” állítottak össze.
Ennek a fának 231 millió földfeletti ágacskája van, gyökerei nyolc ősi, genetikailag jól elkülöníthető főágra oszlanak, sok ezer kisebb szállal. Ezek között van három Neander-völgyi genom, egy gyenyiszovai ( a neandervölgyiek altáji-ága), és egy kisebb családé, amely négy és félezer évvel ezelőtt élt Szibéria területén. A tanulmány segít körülhatárolni az ember genetikai sokféleségét, és feltérképezni, hogy az emberek milyen rokonságban állnak egymással világszerte. ,,Rekonstruáljuk őseink genomját, és arra használjuk őket, hogy egymáshoz kapcsolódó evolúciós családfák sorozatát állítsuk fel, amit szekvenciafának nevezünk. Így meg tudjuk becsülni, hol és mikor éltek elődeink” - mondta Anthony Wilder Wohns genetikus, aki a kutatást vezette. A tudósok “faszekvenálási” módszere az adatok tömörítésén alapul, amelynek révén összefüggéseket keresnek és találnak a különböző ágak között, az eredetileg hatalmas mennyiségű adatok tömegében.
Így találtak bizonyítékot arra a sejtésre, hogy a korai emberek Afrikából kezdték a vándorlást szerte a világba, és fény derül arra, hogyan alakultak ősemberek populációi, például a gyenyiszovaiaké. Ahogyan a jövőben tovább ágaznak el a fa ágai adatok millióinak a hozzáadása révén, egyre pontosabb lesz a kép. “Ez a genealógia lehetővé teszi számunkra, hogy láthassuk, hogyan alakul minden ember géntérképe az összes többihez viszonyítva, pontosan megmutatva a DNS minden pontját” - magyarázta Yan Wong a BDI evolúciógenetikusa.
Egy ilyen szekvenciafa nem csak emberek, hanem bármilyen élőlény esetében felállítható a baktériumoktól az orangutánig, így egy nap az egész földi élet elhelyezhető lesz rajta. Másik eredmény az, hogy az egyes génterületek és az adott megbetegedések valódi kapcsolata elkülöníthető lesz azoktól a hamis összefüggésektől, amelyek közös őstörténetünkből erednek.
