,,Forradalmian” új rák-gyógymódokról szinte havonta érkeznek hírek, és szó sincs arról, ne lennének hatásosak, de mivel a tumor rendkívül sokféle módon, gyakorlatilag személyre szabottan jelentkezik, ezek nem jelentenek minden esetben megoldást. Most egy 13 éves kislányt sikerült olyan génterápiás módszerrel meggyógyítani, ami a továbbiakban más rákfélék és betegségek kezelésének alapja lehet. Alyssánál tavaly májusban diagnosztizálták a fehérvérűséget, az akut lymphoblastos leukémiát (ALL). A Great Ormond Street Hospital orvosai végül a bázis-génszerkesztés módszerével találtak új gyógyszert problémájára. A gyermekkori leukémia az esetek nagy részében (80-90 százalék) az elfogadott módszerekkel gyógyítható, de Alyssánál az agresszív betegséget ezekkel, vagyis kemoterápiával és csontvelő-átültetéssel nem sikerült visszaszorítani. Januárban úgy tűnt, hogy a kislány már nem éri meg a karácsonyt.
A kórház által a kezelésére használt technológia mindössze hatéves, lényege, hogy a négyféle bázismolekulából felépülő DNS egyik bázismolekuláját változtatják meg nagyon precíz eljárással, aminek következtében a kódolt információk másféle működésre késztetik (ebben az esetben) a T-sejteket, amelyeknek feladata a támadó külső kórokozók elpusztítása. Alyssánál azonban a saját rákos T-sejtjei voltak a kiiktatandó támadók. A munkában orvosok és tudósok kiterjedt csoportja vett részt. Azzal kezdték, hogy egy donortól egészséges T-sejteket vettek az átalakításhoz. Az első bázisszerkesztés megfosztotta őket attól, hogy képesek legyenek Alyssa szervezetét megtámadni. A második során eltávolították a sejtekről a D7-es kémiai markert, ami minden T-sejten megtalálható. A harmadik szerkesztés afféle láthatatlanná tévő kabátot adott a T-sejtekre, ami a kemoterápia gyógyszerei számára felismerhetetlenné tette őket. Azután ezeket a módosított DNS-ű sejteket arra insturálták, hogy támadjanak meg minden olyan T-sejtet, amin ott a D7-es molekula. Mivel így Alyssa immunrendszere működésképtelen lett - hiszen egészséges és hibás T-sejtjei is elpusztultak -, az egészséges T-sejtjeit vissza kellett kapnia egy második csontvelő-átültetés révén. A kislány az első volt, akinek esetében ezt a módszert ez év májusában alkalmazták.
,,Ez a fajta genetikai manipuláció a tudomány nagyon gyorsan fejlődő területe, hatalmas lehetőség van benne a betegségek széles körének gyógyítására” - mondta Waseem Qasim, a Londoni Egyetem és Great Ormond Street Kórház professzora BBC-nek. Az orvosok a három hónapos megfigyelési időszak letelte után sem találták nyomát a rák visszatérésének. “Most tanulok meg újra elfogadni minden kis dolgot, nagyon hálás vagyok, hogy itt vagyok” - örvendezett Alyssa, aki tizenhat hetet töltött kórházban. Ő volt tehát az első a tíz beteg közül, akin a klinikai próbákat elvégzik, és David Liu, a MIT és a Harvard Broad Intézetének tudósa, a bázisszerkesztés egyik kidolgozója szerint “kissé szürreális”, hogy hat évvel a módszer feltalálása után már embereken alkalmazzák gyógyításra. A további kísérletek a sarlósejtes-vérszegénység, a magas koleszerinszint és egy másik fajta vérszegénység gyógyítása céljából folynak. Liu úgy véli, a báziszerkesztéses gyógyítás korszaka csak most kezdődik.
ALL
Az akut lymphoblastos leukémia (ALL) - a vérképzőrendszerből kiinduló rosszindulatú betegség, melyben a fehérvérsejtek éretlen, normális védekező működésre még nem képes formái felszaporodnak, és a csontvelőben a normális véralkotó sejteket termelő sejtek működését visszaszorítják. Ezért a vérben a normálisan jelenlévő sejtek eltűnnek és helyüket leukémiás sejtek foglalják el. Az ALL korai tünetei annak a következtében alakulnak ki, hogy a csontvelő nem képes elég normális véralkotó sejtet termelni. Ha a rosszindulatú, csökkent védekezőképességű leukémia sejtek miatt túl alacsony a jól működő normális fehérvérsejtek száma, akkor elhúzódó fertőzés, visszatérő láz alakulhat ki. A vörösvértestek alacsony száma, azaz a vérszegénység következménye gyengeség, fáradékonyság és sápadtság.
