Hetvenegy tudós jegyzi a Science-ben most publikált tanulmányt az autizmus új molekuláris térképéről. „Az autizmus spektrumzavart extrém genetikai sokféleség határozza meg, máig 250 olyan gént (hcASD) azonosítottak, amelyek nagy bizonyossággal jelentik a betegség kockázatát” – írják a kutatók.
„Szükség van erre a felismerésre ahhoz, hogy végül gyógyszereket fejlesszünk ki. A most létrehozott térkép az autizmus molekuláris alapjait mutatja be, és több különböző utat térképez fel a gyógyszerkutatásokhoz” – mondta a tanulmány egyik szerzője, Nevan Krogan, a San Franciscó-i Kaliforniai Egyetem professzora és a nonprofit Gladstone Institutes vezető kutatója.
A kutatók azt remélik, hogy a térkép segítségével sikerül bizonyos dolgokat megoldaniuk, s ezek alapján megkezdeni az autizmus újfajta kezelésének a módjait.
A több, mint 250 gén azt jelentette, hogy a tudósoknak egy tudományos puzzle-t kellett megoldaniuk, amikor kezelést kerestek a betegség genetikai gyökereinél: egy olyan kulcsot kellett találniuk, amely több száz lakatot nyit.
Az új tanulmányból kiderül, hogy a genetikai mutációk fizikailag hogyan kapcsolódnak egymáshoz, és hogyan írják át a fehérjék együttműködését a fejlődő agyban, ami az autizmus megjelenéséhez vezethet. Mivel fehérjék építik fel és tartják működésben az agyat, az együttműködésük hogyanjának megértése a térkép segítségével azt jelenti, hogy ezentúl nem külön-külön kell ezeket a fehérjéket megcélozni a kezelésekkel, hanem csak azt a módot kell kijavítani, ahogyan együttműködnek. Krogan elmondta a CNN-nek, hogy a térkép alapján neki és kollégáinak már három programja van készülőben, amelyek az autizmus potenciális kezelései lehetnek.
A térkép elkészítéséhez a Kaliforniai Egyetem kutatói szisztematikusan felmérték, hogy az autizmushoz köthető gének hogyan befolyásolják a fehérjék közötti interakciókat az agyban. 1800 fehérje-fehérje kapcsolatot találtak, és ezek 87 százaléka eddig ismeretlen volt.
A tudósok az AlphaFold mesterséges intelligencia segítségével meghatározták a kulcsmutációkat, amelyeket azután laboratóriumokban fejlesztett mini agyszövetekben tanulmányoztak. Olyan fehérjéket kutathattak, amelyről még a legutóbbi években sem álmodhattak, és eddig nem látható fénnyel világították meg az autizmus biológiai alapjait.
„A jövőben lehetségessé válhat olyan gyógyszerek készítése, amelyek stabilizálják a megzavart fehérjekomplexeket vagy blokkolják a kóros kölcsönhatásokat, ahelyett, hogy minden egyes autizmust okozó mutációt megpróbálnánk korrigálni” – reagált a kutatás eredményére Fikri Birey, az Emory Egyetem Orvostudományi Karának Humángenetikai Tanszékének adjunktusa.
Bár az új tanulmány feltérképezi az autizmus kialakulásához vezető molekuláris útvonalakat, előfordulhat, hogy ez nem minden autizmussal élő személy vagy a zavar minden típusa esetében jelent megoldást:
a tanulmány megállapításai a súlyos autizmussal élők esetében vezethetnek megoldáshoz, akik az autizmus spektrumzavarban szenvedők mintegy 30 százalékát teszik ki. Nekik a nap 24 órájában van szükségük ellátásra.
Krogan azt is elmondta, hogy a fehérje-fehérje kölcsönhatásokkal kapcsolatos eredményeik a továbbiakban segíthetnek más neuropszichiátriai állapotok, például a skizofrénia, a kényszerbetegség és a tikkek (akaratlan izomrángás), de akár más betegségek, például a rák kezelésében is. A tanulmányt elemző szakértők rámutatnak, hogy még sok idő telhet el a hatásos gyógyszerek megjelenéséig.
